DAS SYNDROM

Ziel unseres Vereins ist es, den durch das Phelan-McDermid-Syndrom Betroffenen zu helfen, und dazu ist die Forschung ein Schlüssel, um den Ursprung des Syndroms zu finden und klinische Lösungen zu finden. Daher ist eines der Hauptziele, Geldmittel zu erlangen, um diese Forschung durchzuführen. Die Geldmittel, die unser Verein aufgebracht hat, und die Spenden, die unsere Stiftung erhalten hat, gehen mit folgenden Prioritäten an die Forschung:

Entwicklung von klinischen Empfehlungen für das Phelan-McDermid-Syndrom, die auf Nachweisen durch Forschung und klinische Studien beruhen.

Entwicklung und Bewertung von neuen Behandlungen für die Hauptsymptome und -zustände, die dem Syndrom im Laufe des Lebens zugerechnet werden.

Identifizierung der Molekularphysiopathologie des Phelan-McDermid-Syndroms, um die translationale Forschung und das Entdecken von Arzneimitteln zu fördern.

Durch Initiativen, welche die wissenschaftliche Gemeinschaft zusammenbringen, wie Symposien, welche die Phelan-McDermid-Syndrom-Stiftung organisiert, arbeiten wir darauf hin, Bewusstsein über das Syndrom in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zu schaffen , die Zusammenarbeit unter Forschern zu fördern und bei der Koordination der Anstrengungen interessierter Personen zu helfen.

Über die Forschung von
Phelan-McDermid

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Wissenschaftliche Tagungen

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Wissenschaftliche Tagungen Teil 1

Wir fördern die Zusammenarbeit

Wir arbeiten mit den Forschern dieses Syndroms und versuchen die enthaltenen Mechanismen zu erkennen und möglichen Behandlungen, welche die Auswirkungen verhindern könnten, zu finden. Daher möchten wir Geldmittel für die wissenschaftliche Forschung und die Förderung von offenen Konferenzen für Familien, Wissenschaftler, Therapeuten und andere am Phelan-McDermid-Syndrom Interessierte sammeln.

Wir fördern die Koordination der Bemühungen zwischen Forschungsteams und wir suchen Zusammenschlüsse, die uns die schnellste und effizienteste Arbeit erlauben.

Es ist wenig Zeit verstrichen seitdem wir in Spanien den Phelan-McDermid-Syndrom-Verein gegründet haben. Es war eine intensive Zeit mit viel Arbeit, aber auch mit bedeutenden Fortschritten. In weniger als einem Jahr haben wir bereits 80 Kinder in Spanien gefunden und viele Aktivitäten in Gang setzen können, zum Beispiel die erste wissenschaftliche Tagung über das Syndrom, bei der Forscher, Ärzte, Therapeuten und Familien anwesend waren.

Aus wissenschaftlicher Sicht ist einer der wichtigsten Fortschritte, den wir erreicht haben, die Vereinheitlichung von klinischen Daten und Diagnosen der Patienten in einem Internationalen Register Medizinischer Daten. Dies ist lebenswichtig, da auf diese Art und Weise alle Daten an einem einzigen Ort zentralisiert werden und den wenigen Wissenschaftlern, die weltweit an den Erkenntnissen über dieses Syndrom arbeiten, zur Verfügung gestellt werden.

Nun wollen wir diese vier Forschungsprojekte von Spanien aus ausbauen:

1. Genotyp-Phänotyp-Korrelation.  Diese Arbeit wird vom Labor für Physiopathologie von Krankheiten des zentralen Nervensystems durchgeführt. INSERM Universität Pierre und Marie Curie. Paris (Frankreich), geleitet von der Forscherin Catalina Betancur.

2. Errichtung einer ständigen Diagnostikanlage durch CGH-Array-Tests.  Diese Arbeit möchten wir mit dem INGEMM-Institut für Gen- und Molekularmedizin der Klinik La Paz (Madrid) mit den Forschern Pablo Lapunzina und Julián Nevado beginnen. 

3. Klinische Studie mit IGF-1. Diese Studie wird in der Klinik Mount Sinai in New York durchgeführt. (USA) Seaver Center zur Erforschung und Behandlung von Autismus unter der Leitung der Wissenschaftler Joseph Buxbam und Alex Kolevzon. Wir wollen die Studie auch in Spanien durchführen

4. Beschreibung des Phänotyps, des Körperbaus, des Verhaltens und der Psyche der Personen, die vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffen sind. Diese Arbeit wird von den Psychologinnen Mónica López und Anna Roca im Rahmen eines Aufbaustudiums über “geistige Gesundheit und die Veränderung der Verhaltensweise bei geistiger Behinderung“ an der Internationalen Universität von Katalonien und mit Unterstützung von Herrn Dr. Ramón Novell durchgeführt.

Schaffung von Ressourcen für die Forschung

  • Patientenregister.
  • Sammlung von Bioproben

Zusammenkunft der
wissenschaftlichen Gemeinschaft

  • Internationale Wissenschaftliche Tagung in Madrid alle zwei Jahre
  • Kurse und Tagungen zusammen mit spanischen Universitäten für Fachleute, Betroffene und Studenten.

Förderung der
wissenschaftlichen Forschung

  • Teilnahme an Kongressen.
  • Tagungen für junge Forscher.

Fortschritte in der
Behandlung mit IGF-1

Forschungszentren