Zugang Internationales Medizinisches Register

Warum ist das Internationale Medizinische Register wichtig?

Für uns ist es lebenswichtig dazu beizutragen,dass die Forschung am Phelan-McDermid-Syndrom voranschreitet. Da wir einem seltenen Syndrom gegenüber stehen, das weltweit nur sehr wenige Personen betrifft, ist eines der Hauptprobleme, das den Fortschritt erschwert, der Mangel an medizinischen Daten über die Entwicklung der Personen, die unter diesem Syndrom leiden. Deshalb ist ein internationales Register mit klinischen Daten eines der wertvollsten Werkzeuge, das unsere Organisation den wenigen Wissenschaftlern, die derzeit an besseren Erkenntnissen über das Phelan-McDermid-Syndrom arbeiten, bieten kann.

Wir vertrauen darauf, dass die Arbeit der Forscher uns eines Tages erlauben wird, die enthaltenen Mechanismen und ihre Wirkung auf die betroffenen Personen zu erkennen, sowie heraus zu finden, welche Aspekte besonders wichtig sind um den Patienten zu helfen, so dass schihre Lebensqualität verbessern kann, und dass vielleicht eines Tages ein Arzneimittel einen Teil seiner Auswirkungen umkehren kann.

Aber um tatsächlich in all diesen Dingen voranzukommen, benötigen wir Daten.

Die Wissenschaftler und Ärzte, die in diese Aufgabe involviert sind, benötigen die Daten und klinischen und ärztlichen Berichte, welche die Familien der von PMS betroffenen Kinder zu diesem Register beitragen.
Die Mitarbeit der Familien ist der erste Schritt zu einer Lösung. Jeder neue Fall ist ein Schatz für die Forscher und eine neue Chance etwas mehr zu lernen, das uns eines Tages zu einer möglichen Lösung bringt.
Daher bitten wir Sie, falls sie Vater oder Mutter eines von diesem Syndrom betroffenen Kindes sind, diese Zeilen aufmerksam zu lesen und auf die Seite des IMR (Internationales Medizinisches Register) zu gehen. Sie müssen sich nur registrieren, die Patientenkarte Ihres Kindes anlegen, die Zugangspasswörter speichern und nach und nach die Fragen der verschiedenen Fragebögen beantworten, die das IMR im Laufe der Zeit anbietet.. Es ist auch sehr wichtig, die ärztlichen und klinischen Berichte Ihres Kindes beizufügen, insbesondere die genetische Analyse (CGH-Array). Wenn Ihnen nicht ganz klar ist, wie dies erfolgen soll, zögern Sie nicht sich mit uns unter info@22q13.org.es in Verbindung zu setzen. Hier können Sie ihr Problem und ein Kontakttelefon angeben und wir werden versuchen Ihnen zu helfen.
Etwas weiter unten haben wir eine kurze Anleitung zum Zugang und zur Nutzung des IMR.

Die Aktualisierung und die Ausweitung der Daten, soweit sich diese ändern, ist ebenfalls sehr wichtig. Wir bitten Sie, mindestens ein oder zwei Mal im Jahr in das Register zu gehen und die Information entsprechend der Entwicklung Ihres Kindes oder der neuen Arztberichte zu aktualisieren.
Die Mehrheit der durch PMS betroffenen Personen sind Kinder. Wir müssen so viel wie möglich über ihre Entwicklung erfahren. Wenn alle Familien die Daten zur Verfügung stellen, können wir sehr bald ausreichendes Wissen ansammeln um Untersuchungen durchzuführen und versuchen die Zukunft vorwegzunehmen.

Dieses Wissen wird auch Ihnen zur Verfügung stehen.
Es liegt in Ihrer Hand, ob wir schneller vorankommen. Vergessen Sie das nicht.
Jetzt können Sie den ersten Schritt tun: Hier klicken.

Wichtig: Die Daten, die freiwillig in dieses Register eingetragen werden, werden absolut vertraulich und mit Respekt gegenüber den Familien und Betroffenen behandelt. Sie werden entsprechend der gültigen Gesetze und des Datenschutzgesetzes behandelt und verarbeitet.
Persönliche Daten werden absolut vertraulich behandelt. Nur die medizinischen und klinischen Daten werden der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft, die am Phelan-McDermid-Syndrom arbeitet, so zur Verfügung gestellt, dass die Privatsphäre der Betroffenen jederzeit garantiert wird und entsprechend des gültigen Rechts geschützt wird. Wenn Sie mehr darüber wissen möchten, können Sie uns gerne unter info@22q13.org.es
fragen.

Wie bekomme ich Zugang?

VISUELLE Anweisungen für das Hinzufügen der MEDIZINISCHEN Daten unserer Kinder in das Internationale Register der Phelan-McDermid-Stiftung

Bedenken Sie, dass es Personen gibt, die mit ihrer Forschung und ihren Studien daran arbeiten unseren Kindern zu helfen. Für den Beitrag zum Fortschritt ist es von großem Nutzen, die Informationen im Register mindestens ein oder zwei Mal im Jahr zu aktualisieren.

Wie Sie alle wissen, gibt es weltweit nur wenige Personen, die mit dem Phelan-McDermid-Syndrom diagnostiziert wurden. Daher ist es von höchster Wichtigkeit für die Leute, die an diesem Syndrom arbeiten, Zugriff auf die Daten über die Entwicklung dieser Fälle zu haben.

Auf der Webseite www.22q13.org gibt es ein Fallregister. Sie wurde kürzlich ins Deutsche übersetzt, damit alle, die diese Sprache sprechen, es ebenfalls ausfüllen können.

Der Zugang ist äußerst einfach: Man muss einfach die folgenden Schritte durchführen: