Wer sind wir?

Die Phelan-McDermid-Syndrom-Vereinigung besteht aus Eltern, Familienmitgliedern und vom Syndrom Betroffenen. In dem Bewusstsein über die Herausforderungen und den Lohn, die das Erziehen eines Kindes mit dem Syndrom bedeuten, tun sie sich zusammen, um für ihre derzeitigen und zukünftigen Mitglieder Hilfsmittel zur Verfügung zu stellen.

Unser Hauptziel ist es sicherzustellen, dass die Familien Zugang zu zuverlässiger und aktueller Information über das Syndrom haben, sowie die Förderung der Forschung, um eine Lösung für die Krankheit zu finden. Natürlich wollen wir auch eine Gemeinschaft zur gegenseitigen Unterstützung und Hilfe schaffen.

Wir arbeiten von Spanien aus mit der Stiftung Fundación Phelan-McDermid internacional zusammen, einer Einrichtung mit einer Geschichte von mehr als 10 Jahren. Wir verfügen über die Kraft einer internationalen Gemeinschaft zur Unterstützung, bei der vom Syndrom Betroffene Annahme Trost, Information und praktische Ratschläge finden.

Wir kümmern uns auf unterschiedliche Art und Weise um die Bedürfnisse unserer Familien, einschließlich eines globalen Kommunikationsnetzes und bedeutender Investitionen in die Forschung. Wir bieten die Hoffnung, dass die schwächenden Wirkungen des Syndroms eines Tages minimiert oder umgekehrt werden können.

Durch die Gruppen auf Facebook, Twitter und den regionalen Netzen, befähigen wir die Familien dazu, wirksame Verfechter in der Medizin, Bildung und Forschung zu sein.

Die Familien können sich mit unserer Gemeinschaft in Verbindung setzen , indem sie über den Unterpunkt Colabora dieser Website Mitglieder werden. Sie können sich außerdem unter pmsf.org registrieren, um Arztberichte beizusteuern, die Ärzten und Wissenschaftlern bei ihrer Forschung helfen, und um Teil der internationalen Gemeinschaft zu sein.

Zugriff nur für Familien

Für wen machen wir das?

Unsere Mission

Die Mission der Phelan-McDermid-Stiftung ist die Verbesserung der Lebensqualität der vom Syndrom betroffenen Personen durch das Vorantreiben der Forschung, die Unterstützung der Familien und durch Sensibilisierung.

Durch unsere Organisation in Spanien versuchen wir spanischen Familien zu helfen, die Quellen und die Information zur Verfügung zu stellen, die sie bisher bekommen konnten, und die Zusammenarbeit der Familien, die zu dieser Gruppe gehören, zu fördern. Außerdem suchen wir nach Finanzierungsmöglichkeiten, die den kontinuierlichen Fortschritt der Forschung ermöglichen.

Zugriff nur für Familien

International: 22q13 auf der ganzen Welt

Die Phelan-McDermid Syndrome Foundation wurde 2002 als gemeinnützige Organisation in den USA gegründet, um den Betroffenen des 22q13-Deletionssyndrom / Phelan-McDermid-Syndrom die notwendigen Dienste und Unterstützung zu bieten.

Als Stiftung bildet sie neben der Verbindung und Hilfe für Familien auch Zusammenschlüsse mit anderen Familien, die durch seltene Krankheiten betroffen sind, um Kräfte zu vereinen und Wissen zu teilen. Auf die gleiche Weise widmen wir einen großen Teil unserer Anstrengungen der Förderung der Genforschung und der Entwicklung von Behandlungen für die Betroffenen.

Auch außerhalb Spaniens wurden Gruppen von Betroffenen dieses Syndroms ins Leben gerufen, im Vereinigten Königreich, in Deutschland, Italien, Polen, Frankreich, den Niederlanden, und Mexiko, USA...

USA México Italia Francia Polonia Países Bajos
Über die neuesten Fortschritte und Aktivitäten

Projekte

Wissenschaftliche Tagungen um die wissenschaftlichen Kenntnisse über das Phelan-McDermid -Syndrom und das SHANK3-Gen voranzutreiben und die Zusammenarbeit unter Wissenschaftlern zu fördern.

Subventionen und Stipendien in der wissenschaftlichen Forschung um die Entwicklung von wirksamen Therapien durch die wissenschaftliche Forschung voran zu treiben.

Internationale Registrierung von klinischen Daten und Biobanken Erstellen einer medizinischen Datenbank und biologischer Muster, um notwendige Werkzeuge für die Forschung zur Verfügung zu stellen.

Internationale Konferenz Sie erlaubt es den Familien und Forschern sich alle zwei Jahre zu versammeln und mehr über das Syndrom zu lernen.

Stipendien für Familien Entsprechend der Bedürftigkeit werden Stipendien vergeben, damit die Familien an der internationalen Konferenz der Stiftung teilnehmen können.

Koordination der Unterstützung der Familien auf der ganzen Welt durch Verbreitung und Sensibilisierung.