¿Quiénes somos?

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome se unen para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.

Colaboramos desde España con la Fundación Phelan-McDermid internacional, una institución con más de 10 años de historia. Disponemos de la fuerza de una comunidad internacional de apoyo, donde los afectados por el síndrome pueden encontrar aceptación, consuelo, información y consejos prácticos.

Atendemos las necesidades de nuestras familias de muchas maneras, incluyendo una red global de comunicación e importantes inversiones en investigación. Ofrecemos la esperanza de que algún día los efectos debilitantes del síndrome se puedan minimizar o revertir.

A través de los grupos de Facebook, Twitter y las redes regionales, capacitamos a las familias para que sean defensores eficaces en las comunidades médicas, educativas y de investigación.

Las familias pueden conectarse con nuestra comunidad haciéndose socios desde el apartado de Colabora de esta web. También pueden registrarse en pmsf.org para aportar los informes clínicos que ayuden a los médicos y científicos con sus investigaciones y formar parte de la comunidad internacional.

Acceso reservado a familias

¿Por quién lo hacemos?

Nuestra Misión

La misión de la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.

A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación.

Acceso reservado a familias

Internacional: 22q13 en el mundo

The Phelan-McDermid Syndrome Foundation, se creó como una organización sin ánimo de lucro en 2002, en USA, para ofrecer los servicios y el apoyo necesario a los afectados por el 22q13 Deletion Syndrome / Phelan-McDermid Syndrom.

Como fundación, además de conectar y ayudar a las familias, también establece alianzas con otras familias afectadas por enfermedades raras para aunar fuerzas y compartir conocimientos. De igual forma dedicamos grandes esfuerzos a fomentar la investigación genética y el desarrollo de tratamientos para los afectados.

Además de en España, se han creado grupos de afectados por este síndrome en Reino Unido, Alemania, Italia, Polonia, Francia, Países Bajos, México, USA...

USA México Italia Francia Polonia Países Bajos
Sobre los últimos avances y actividades

Proyectos

Jornadas Científicas para avanzar en el conocimiento científico sobre el Síndrome de Phelan-McDermid y el gen SHANK3 y fomentar la colaboración entre los científicos.

Subvenciones y Becas de Investigación Científica para acelerar el desarrollo de terapias efectivas a través de la investigación científica.

Registro internacional de datos clínicos y biobanco crear una base de datos medica y de muestras biológicos para proporcionar las herramientas necesarias para la investigacion.

Conferencia Internacional permite a las familias y a los investigadores reunirse cada dos años y aprender más sobre el Síndrome.

Becas familiares se adjudican en función de las necesidades para que las familias puedan asistir a la conferencia internacional de la Fundación.

Coordinar el apoyo a las familias en todo el mundo a través de la divulgación y la sensibilización.