EL SÍNDROME

El objetivo de nuestra asociación es ayudar a los afectados por el síndrome Phelan-McDermid y para ello las investigaciones son clave para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas. Por ello uno de los principales objetivos es conseguir recursos económicos para realizar estas investigaciones. Los Fondos generados por nuestra Asociación y las donaciones recibidas por nuestra Fundación, se dirigen a las siguientes prioridades de investigación:

Desarrollo de recomendaciones clínicas basadas en evidencias para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.

Desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.

Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos.

A través de iniciativas que reúnen a la comunidad científica, como los simposios organizados por la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid, estamos trabajando para crear conciencia sobre el Síndrome en la comunidad científica, fomentando la colaboración entre los investigadores y ayudando a coordinar los esfuerzos entre las personas interesadas.

Sobre la investigación de
Phelan-McDermid

Composición del Comité Científico

Video
Jornadas Científicas

Video
Jornadas Científicas Parte 1

Fomentamos la Cooperación

Trabajamos con los investigadores de este síndrome, buscando conocer los mecanismos implicados y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos. Por lo tanto, queremos recaudar fondos para la investigación científica y promover conferencias abiertas a las familias, científicos, terapeutas y cualquier persona interesada en el Síndrome Phelan-McDermid

Promovemos la coordinación de esfuerzos entre los equipos de investigación y buscamos alianzas que nos permitan trabajar con mayor rapidez y eficiencia.

Ha pasado poco tiempo desde que pusimos en marcha en España la Asociación Síndrome Phelan-McDermid. Ha sido un tiempo intenso, con mucho trabajo, pero también con importantes avances. Ya son 80 los casos de niños en España, que en menos de un año, hemos encontrado y muchas las actividades que hemos podido poner en marcha, como la Primera Jornada Científica sobre el Síndrome, donde se dieron cita investigadores, médicos, terapeutas y familias.

Desde un punto de vista científico, uno de los avances importantes que hemos logrado es la unificación de los datos clínicos y diagnósticos de los pacientes,  en un Registro Internacional de Datos Médicos.   Esto es de una importancia vital, dado que de esta forma,  todos los datos se centralizan en un único sitio y se ponen a disposición de los pocos científicos que en el mundo están trabajando en conocer este síndrome.

Ahora nuestra idea es potenciar desde España estos cuatro proyectos de investigación:

1. Correlación del genotipo-fenotipo.  Este trabajo se está haciendo desde el Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central. INSERM Universidad Pierre y Marie Curie. Paris (Francia) dirigido por la investigadora Catalina Betancur.

2. Establecimiento de un equipo permanente de diagnostico mediante la realización de pruebas CGH Array.  Este trabajo queremos impulsando con el INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid) con los investigadores Pablo Lapunzina y Julián Nevado. 

3. Ensayo clínico con IGF1. Este ensayo se está llevando a cabo en el Hospital Mount Sinai de Nueva York. (EE.UU) Centro Seaver para Investigación y tratamiento del autismo y dirigido por los científicos Joseph Buxbam y Alex Kolevzon. Queremos hacer el ensayo también en España.

4. Descripción del fenotipo,  físico, conductual y psiquiátrico de las personas afectadas por el Síndrome Phelan-McDermid. Este trabajo  se está llevando a cabo por las psicólogas Mónica López y Anna Roca, dentro de los estudios de Postgrado de “Salud Mental y alteración de conducta en discapacidad intelectual” de la Universidad Internacional de Catalunya y tiene el Soporte del Dr. Ramón Novell.

Creación de recursos para la investigación

  • Registro de Pacientes.
  • Colección de Biomuestras

Reunión de la
comunidad científica

  • Jornada Científica Internacional en Madrid cada dos años
  • Cursos y Jornadas en coordinación con universidades españolas para profesionales, afectados y estudiantes.

Fomentar la
investigación científica

  • Asistencia a congresos.
  • Sesiones de investigadores jóvenes.

Avances en el
Tratamiento con IGF-1

Centros de investigación