Acceso Registro Médico Internacional

¿Por qué es importante el Registro Médico Internacional?

Contribuir a que las investigaciones sobre el Sindrome Phelan-McDermid avancen, es vital para nosotros. Como estamos ante un síndrome Raro que afecta a muy pocas personas en el Mundo, una de los principales problemas que dificultan este avance es la escasez de datos médicos sobre la evolución de las personas que padecen este síndrome. Por eso disponer de un registro internacional de datos médicos sobre los pacientes es una de las herramientas más valiosas que nuestra organización puede ofrecer a los pocos científicos que actualmente están trabajando en conocer mejor el Sindrome Phelan McDermid.

Confiamos en que el trabajo de los investigadores permitirá algún día, conocer los mecanismos implicados, sus efectos en las personas afectadas, qué aspectos son de especial importancia para ayudar a los pacientes a que su calidad de vida pueda mejorar y quizá algún día, encontrar un fármaco que permita revertir parte de sus efectos.

Pero para avanzar realmente en todo ello, necesitamos datos.

Los científicos y médicos implicados en esta tarea, necesitan que las familias de los niños afectados por PMS, aporten voluntariamente todos los datos, e informes, médicos y clínicos a este registro.
La colaboración de las familias es el primer paso hacia la solución. Cada nuevo caso es un tesoro para los investigadores y una nueva oportunidad de conocer algo más que nos acerque, algún dia, a una posible solución.
Es por eso que si eres papa o mama de un niño/a afectado por este síndrome te rogamos que leas estas líneas con detalle y entres en el RMI (Registro Médico Internacional). Solo tienes que registrarte, dar de alta la ficha de tu hijo, guardar las claves de acceso y poco a poco ir contestando a las preguntas de los distintos cuestionarios que el RMI te ira ofreciendo. También es muy importante que adjuntes los archivos con los informes médicos y clínicos de tu hijo, especialmente el Análisis Genético (CGH-array). Si no sabes muy bien cómo hacer esto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en info@22q13.org.es indícanos tu problema y un teléfono de contacto y trataremos de ayudarte.
Un poco más abajo te ofrecemos una breve guía de como acceder y usar el RMI.

La actualización y el enriquecimiento de los datos, a medida que estos van variando, es también un tema muy importante. Te rogamos que al menos una o dos veces al año entres en el registro y actualices la información conforme a la evolución de tu hijo o a los nuevos informes médicos que vayas teniendo.
La mayoría de las personas afectadas por PMS son niños. Necesitamos conocer todo lo que podamos sobre su evolución. Si todas las familias aportamos los datos, muy pronto podremos reunir suficiente conocimiento para estudiar y tratar de anticiparnos al futuro.

Y no dudes que este conocimiento acumulado estará a tu disposición.
Está en tu mano que podamos avanzar más rápido. No lo olvides.
Ahora puedes dar el primer paso: Pulsa aquí.

Importante: Los datos voluntariamente aportados a este registro son gestionados con la más absoluta confidencialidad y respeto a las familias y afectados. Y son tratados y procesados conforme a las leyes vigentes en lo referente a la Ley de derechos y proteccion de datos de carácter personal.
Los datos de carácter personal son tratados de forma absolutamente confidencial. Y solo los datos de carácter, médico o clínico, se ponen a disposición de la comunidad científica internacional que trabaja en el Sindrome Phelan McDermid, de forma que la intimidad de los afectados esta en todo momento garantizada y protegida conforme a la legislación vigente. Si desea saber más sobre esto, no dude en consultarnos a través de info@22q13.org.es

¿Cómo acceder?

Instrucciones VISUALES para poder añadir los datos MÉDICOS de nuestros hijos en el Registro Internacional de la Fundación Phelan Mcdermid

Recordar que hay personas que con sus investigaciones y estudios, están trabajando para ayudar a nuestros hijos. Incorporar nuestra información al registro y actualizarla al menos una o dos veces al año, es de gran utilidad para contribuir a sus avances.

Como todos sabéis, hay muy pocas personas en el mundo diagnosticadas con el Síndrome Phelan McDermid, esto hace que disponer de datos sobre la evolución de estos casos sea de vital importancia para las personas que están trabajando en este Síndrome.

En la Página web www.22q13.org hay un registro de casos. Recientemente ha sido traducido al español para que todas las personas que nos manejamos en esta lengua podamos rellenarlo.

El acceso es muy fácil: sólo hay que seguir los pasos que se describen a continuación: