CAMPAÑA #DALESVOZ 2015 Iniciamos nuestra campaña #dalesvoz, una campaña muy especial porque ha llegado el momento de que nuestro compromiso llegue cada vez a más personas. Y para ello nos han prestado su voz grandes amigos del mundo de la canción, el humor, el periodismo… para hacer este vídeo que queremos que llegue lo más lejos posible. Ayúdanos a conseguir que se nos oiga en todo el mundo compartiendo el vídeo y nuestras páginas www.22q13.org.es y www.soyunheroe.com. ¡Nuestros niños necesitan tu ayuda! Infinitamente agradecido a nuestro creador de sueños músico y compositor Christian de Hugo y a su realizador Miguel Ángel Pascual de Fotogramavivo y a tantas personas que han hecho que esta campaña se haga realidad. Todos juntos #dalesvoz”

¿Qué es?

Le syndrome de Phelan-McDermid ou la délétion du chromosome 22q13, est une maladie génétique considérée comme rare. Elle est causée dans la plupart des cas par la perte de matériel génétique de l'extrémité terminale du chromosome 22. Cette perte a lieu au cours de la division cellulaire, lorsque les chromosomes s’alignent et se répliquent, et que certains d'entre eux se brisent et se perdent.

La caractéristique commune de toutes les personnes affectées est l'absence ou la mutation du gène SHANK3 (les phrases qui constituent un chapitre). L'absence de ce gène est à l'origine d'un retard de développement dans de nombreux domaines, en particulier dans la capacité de parler. Cette mutation se produit habituellement de façon spontanée, autrement dit elle n'est pas héréditaire.

Les caractéristiques les plus communes

  • Chaque cas est différent puisque chacun a perdu des quantités et / ou des parties différentes du code génétique. En conséquence, il est très difficile de savoir comment la maladie va affecter l'enfant en particulier et quelle va être sa gravité, bien qu'il existe des caractéristiques communes.
  • Une déficience intellectuelle à des degrés divers
  • Troubles du développement. Plus de 75 % des patients présentent : une croissance normale ou accélérée, des mains grandes et charnues, ongles de pieds dysplasiques, grands cils, perception réduite de la douleur, fréquents mouvements de la bouche.
  • Absence ou retard de la parole.
  • Symptômes d'autisme ou troubles du spectre autistique

Ces patients peuvent également présenter :

  • dolichocéphalie, oreilles grandes ou d'elfe, joues et les paupières gonflées, yeux enfoncés, partie médiane faciale aplatie, arête nasale large, narine bulbeuse, menton pointu, fossette sacrée, transpiration réduite et tendance aux bouffées de chaleur et difficultés d'alimentation.
  • Les autres caractéristiques moins fréquentes sont : strabisme, malocclusion dentaire, palais ogival, reflux gastro-œsophagien, problèmes rénaux et convulsions.

Problèmes médicaux courants

Kystes arachnoïdiens
Dysphagie pour les liquides
Diarrhée chronique
Retards de développement
Reflux gastro-œsophagien
Croissance anormale
Hypotonie
Lymphœdème
Dilation des ventricules cérébraux régulation anormale de la température corporelle
Otite moyenne récurrente
Convulsions
Retards ou absence de parole
Subluxation
Reflux vésico-urétéral
Ptosis, strabisme
Problèmes de vision

Diagnostic

Lorsque des problèmes de développement commencent à se manifester, toute une série de test est effectuée afin d'écarter les affections communes. Lorsque les résultats indiquent une origine génétique possible, le diagnostic est confirmé par les tests suivants :



Vivre avec le 22q13

Lorsque vous avez un enfant, vous rêvez de le voir grandir et de lui apprendre tout ce que vous savez. Jusqu'à ce que vous découvriez que votre enfant a un défaut microscopique sur un chromosome, et là tout bascule.

Vous rêvez que tôt ou tard votre enfant marchera, et un jour il marche. Avec beaucoup de difficultés, mais il l'a fait. Vous rêvez que votre enfant vous appelle maman, et après plusieurs années de dur labeur, il vous le dit. Ensuite, vous rêvez qu'il mange tout seul, qu'il aille aux toilettes, qu'il monte les escaliers, qu'il puisse vous montrer où il a mal ... et certains rêves se réalisent et d'autres pas.

Pendant ce temps, tous les jours s'écoulent entre les thérapies du langage pour qu'il n'oublie pas comment dire «maman», les traitements physiques pour que ses muscles restent assez forts pour marcher et l'incertitude persistante de ne jamais savoir ce dont il a besoin, car il n'est pas en mesure de le dire. S'il a chaud ou soif, s'il a mal ou s'il est heureux. Tout cela exige votre attention de chaque instant.

Être parent signifie être toujours inquiet au sujet de votre enfant. À cette préoccupation toute naturelle s'ajoute une incertitude constante au sujet de sa santé, de ses changements de comportement, du manque de compréhension, de la solitude qu'impliquent les maladies rares ...

Des craintes auxquelles il faut ajouter l'incertitude des conséquences réelles du syndrome, du fait de la profonde méconnaissance de son évolution et de l'avenir.

Vivre avec le 22q13 signifie découvrir qu'un petit pas, bien qu'insignifiant pour les autres, exige beaucoup d'efforts et devient un grand pas en avant pour nous. Des petits gestes qui nous comblent d'espoir pour continuer à aller de l'avant.

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Traitement

THÉRAPIE PHYSIQUE

L'un des principaux problèmes du syndrome est une hypotonie (faible tonus musculaire, et peu de force). La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et les aider à marcher et à rester en équilibre.

  • Massage pour bébés: stimule le système nerveux central du bébé, aide à l'apaiser et facilite la formation de son propre schéma corporel.
  • Psychomotricité: on stimule le tonus, la posture et l'équilibre. Le développement moteur est étroitement lié au développement psychologique et la psychomotricité stimule les deux aspects car en développant les capacités motrices on améliore également le développement psychologique et social.
  • Hydrothérapie et natation: améliore le tonus musculaire, l'inflammation des lymphœdèmes et la relaxation.
  • Équithérapie et équitation thérapeutique: traiter avec le cheval stimule l'enfant au niveau physique, mental et social car il lui transmet sa chaleur, ses pulsions rythmiques, ses modèles de mouvements, etc. Les objectifs sont la stimulation psychologique, communicative et psychomotrice.

THÉRAPIE DU LANGAGE

La région du langage est la plus affectée et celle qui exige le plus d'efforts. Les personnes touchées par le syndrome ont une grande difficulté à apprendre et oublient vite, sans le soutien adéquat. Il n'existe aucun traitement universel, car chaque thérapie doit s'adapter aux possibilités de chaque enfant pour faciliter la communication.

  • Logothérapeute: si les petits patients parviennent à parler, le logothérapeute se charge du vocabulaire en évitant les régressions dans lesquelles ils peuvent perdre ce qu'ils ont appris ou n'être plus en mesure de parler.
  • La langue des signes: cette thérapie dépend du degré de la délétion, car étant donné qu'elle exige la motricité, tous les enfants ne sont en mesure de bien communiquer par signes.
  • Système PECS: les enfants sont souvent en mesure de communiquer les besoins de base à travers des images, des photos ou des pictogrammes. Les appareils électroniques tels que les tablettes ou les iPads sont généralement très utiles.