Qui sommes-nous?

L'Association du Syndrome de Phelan-McDermid se compose de parents, de proches et de personnes affectées par le syndrome . Conscients des défis et des récompenses d'élever un enfant atteint du syndrome, ils ont décidé de se réunir pour essayer de fournir des ressources aux membres actuels et futurs.

Notre objectif principal est de veiller à ce que les familles aient accès à des informations fiables et à jour sur le syndrome ainsi que soutenir la recherche pour trouver une solution à cette maladie . Et bien évidemment, offrir une communauté de soutien et d'entraide.

Nous collaborons depuis l'Espagne avec la Fondation Internationale Phelan-McDermid , une institution fondée il y a plus de 10 ans. Nous disposons de la force d'une communauté internationale de soutien, où les personnes affectées par le syndrome peuvent trouver l'acceptation, le réconfort, ainsi que des informations et des conseils pratiques.

Nous répondons aux besoins de nos familles de bien des façons, y compris via un réseau mondial de communication et d'importants investissements dans la recherche. Nous offrons l'espoir qu'un jour les effets débilitants du syndrome pourront être minimisés ou inversés.

Par l'intermédiaire des groupes de réseaux sociaux tels que Facebook, Twitter et les réseaux régionaux, nous formons les familles à être des défenseurs efficaces dans les communautés médicales, éducatives et de recherche.

Les familles peuvent se connecter avec nos partenaires communautaires en devenant membres à partir de la section Collaborer avec nous de ce site . Elles peuvent également s'inscrire à pmsf.org pour fournir les rapports cliniques qui aideront les médecins et les scientifiques dans leurs recherches et faire partie de la communauté internationale.

Accès réservé aux familles

Pour qui faisons-nous tout cela ?

Notre Mission

La mission de la fondation du syndrome de Phelan-McDermid est d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie par l'accélération de la recherche, le soutien aux familles et la sensibilisation.

Grâce à notre organisation en Espagne, nous avons l'intention d'aider les familles espagnoles, de fournir toutes les informations et les ressources qu'il a été possible d'obtenir jusqu'à présent et de favoriser la coopération des familles qui font partie de cette délégation, en plus de chercher des moyens de financement pour que la recherche continue de progresser.

Accès réservé aux familles

International : 22q13 dans le monde

La Fondation du Syndrome de Phelan-McDermid a été créée en tant qu'organisation à but non lucratif en 2002, aux États-Unis, pour fournir les services et le soutien nécessaires aux personnes atteintes du Syndrome de suppression 22q13 / Syndrome de Phelan-McDermid.

En tant que fondation, en plus de relier et d'aider les familles nous souhaitons également établir des alliances avec d'autres familles touchées par les maladies rares pour unir les forces et partager les connaissances. Nous faisons également de grands efforts pour promouvoir la recherche génétique et le développement de traitements pour les personnes atteintes de cette maladie.

En dehors de l'Espagne, d'autres groupes de personnes touchées par ce syndrome au Royaume Uni, en Allemagne , en Italie , en Pologne, en France , aux Pays-Bas , au Mexique, aux USA ...

USA México Italia Francia Polonia Países Bajos
À propos des dernières avancées et activités

Projets

Journées de colloque scientifique pour faire progresser les connaissances scientifiques sur le syndrome de Phelan-McDermid et le gène SHANK3 et favoriser la collaboration entre les scientifiques.

Subventions et bourses pour la recherche scientifique pour accélérer le développement de thérapies efficaces grâce à la recherche scientifique.

Registre international des données cliniques et biobanque créer une base de données médicales et d'échantillons biologiques pour fournir les outils nécessaires à la recherche.

Conférence internationale permet aux familles et chercheurs de se réunir tous les deux ans et en d'en savoir plus sur le syndrome.

Bourses d'études familiales qui sont attribuées en fonction des besoins pour que les familles puissent participer à la conférence internationale de la Fondation.

Coordonner le soutien aux familles dans le monde entier grâce à la divulgation et à la sensibilisation.