LE SYNDROME

Notre association a pour but d'aider les personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid pour qui la recherche joue un rôle crucial dans la compréhension de l'origine du syndrome, et par ailleurs de trouver des solutions cliniques. C'est pourquoi l'un des principaux objectifs est d'obtenir des ressources financières pour faire ces recherches. Les fonds générés par notre Association et les dons reçus par la Fondation, visent les priorités de recherche suivantes :

Élaboration de recommandations cliniques fondées sur des preuves pour le syndrome de Phelan-McDermid, par la recherche et des essais cliniques.

Développement et évaluation de nouveaux traitements pour les principaux symptômes et états liés au syndrome tout au long de la vie.

Identification de la physiopathologie moléculaire du syndrome Phelan-McDermid pour faciliter la recherche translationnelle et la découverte de médicaments.

Grâce à des initiatives qui rassemblent la communauté scientifique, comme des colloques organisés par la Fondation du Syndrome de Phelan-McDermid, nous nous efforçons de sensibiliser la communauté scientifique au Syndrome , en favorisant la collaboration entre le les chercheurs et en favorisant la coordination des efforts entre les parties concernées.

À propos de la recherche de
Phelan-McDermid

Vidéo
des journées scientifiques

Vidéo
des journées scientifiques Partie 1

Nous encourageons la coopération

Nous travaillons avec des chercheurs travaillant sur ce syndrome, en cherchant à comprendre les mécanismes impliqués et les remèdes possibles qui pourraient permettre de lutter contre ses effets. C'est pourquoi, nous souhaitons recueillir des fonds pour la recherche scientifique et promouvoir des conférences ouvertes aux familles, aux scientifiques, aux thérapeutes et à toute personne intéressée par le syndrome de Phelan-McDermid

Nous favorisons la coordination des efforts entre les équipes de recherche et nous sommes en quête de partenariats qui nous permettent de travailler plus rapidement et plus efficacement.

Nous avons récemment créé en Espagne l'Association du Syndrome de Phelan-McDermid. Ce fut un moment intense, avec beaucoup de travail, mais aussi avec d'importantes avancées. Nous avons déjà recensé 80 cas d'enfants en Espagne, en moins d'un an, et nous avons pu lancer de nombreuses activités, comme la Première Journée Scientifique sur le syndrome, le rendez-vous des chercheurs, des médecins, des thérapeutes et des familles.

D'un point de vue scientifique, l'un des progrès importants que nous avons réalisé est l'unification des données cliniques et des diagnostics des patients en créant le Registre International des données médicales. C'est d'une importance vitale, car toutes les données sont ainsi centralisées sur un seul site et mis à la disposition des quelques scientifiques qui travaillent dans le monde entier pour en savoir plus sur ce syndrome.

Maintenant, notre idée est de promouvoir depuis l'Espagne ces quatre projets de recherche :

1. Corrélation du génotype-phénotype .  Cette tâche est accomplie par le Laboratoire de Physiopathologie des Maladies du Système Nerveux Central. INSERM Université Pierre et Marie Curie. Paris (France) dirigé par le chercheur Catalina Betancur.

2. Mise en place d'une équipe permanente de diagnostic par la réalisation des tests CGH Array.  Nous souhaitons promouvoir ce travail avec l' INGEMM-Institut de Génétique Moléculaire et Médicale, de l'Hôpital Universitaire La Paz (Madrid) avec les chercheurs Pablo Lapunzina et Julián Nevado. 

3. Essai clinique avec des IGF1 . Cet essai se déroule à l'Hôpital Mount Sinai de New York. (USA) Centre Seaver pour la Recherche et le Traitement de l'autisme, il est dirigé par les scientifiques Joseph Buxbam et Alex Kolevzon. Nous voulons faire cet essai également en Espagne.

4. Description du phénotype, physique, comportemental et psychiatrique des personnes atteintes du syndrome Phelan-McDermid. Ce travail est mené par les psychologues Monica Lopez et Anna Roca, dans le cadre des études supérieures de “Santé mentale et des troubles du comportement dans la déficience intellectuelle“ de l' Université Internationale de Catalogne et il a le soutien du Dr. Ramón Novell.

Création de ressources pour la recherche

  • Registre des patients.
  • Collecte de bio-échantillons

Réunion de la communauté scientifique

  • Réunion scientifique internationale à Madrid tous les deux ans
  • Cours et conférences, en coordination avec les universités espagnoles, destinés aux professionnels, aux patients et aux étudiants.

Promouvoir la
recherche scientifique

  • Participation à des congrès.
  • Sessions de jeunes chercheurs.

Progrès avec le
traitement par IGF-1

Centres de recherche