Accès au Registre Médical International

Pourquoi est-il important d'avoir un Registre Médical International ?

Contribuer au progrès des recherches sur le Syndrome de Phelan-McDermidt, est d'une importance vitale pour nous. Comme nous nous trouvons face à un syndrome rare qui affecte très peu de personnes dans le monde, l'un des principaux problèmes qui freinent ce développement est le manque de données médicales sur l'évolution de la population qui souffre de ce syndrome. C'est pourquoi disposer d'un registre international des données médicales sur les patients est l'un des outils les plus précieux que notre organisation peut offrir aux rares scientifiques qui travaillent actuellement à une meilleure compréhension du syndrome de Phelan McDermid.

Nous espérons que le travail des chercheurs permettra de comprendre un jour les mécanismes impliqués, les effets sur les personnes affectées, quels aspects sont particulièrement importants pour aider les patients à améliorer leur qualité de vie et peut-être un jour de trouver un médicament pouvant inverser certains de ses effets.

Mais pour avancer vraiment dans tout cela, on a besoin de données.

Les scientifiques et les médecins impliqués dans cette tâche, ont besoin que les familles des enfants atteints de PMS fournissent volontairement toutes les données et les rapports, médicaux et cliniques, pour constituer ce registre.
La collaboration des familles est la première étape vers la solution. Chaque nouveau cas est un véritable trésor pour les chercheurs et une nouvelle occasion d'en découvrir un peu plus qui puisse nous apporter, un jour, une solution possible.
C'est pourquoi, si vous êtes le père ou la mère d'un enfant atteint de ce syndrome nous vous invitons à lire ces lignes en détail et à accéder au RMI (Registre Médical International). Il suffit de vous inscrire, d'enregistrer, de remplir la fiche de votre enfant, de conserver votre mot de passe enregistré et de répondre progressivement aux questions des différents questionnaires que RMI va vous présenter . Il est également très important de joindre des fichiers avec les rapports médicaux et cliniques de votre enfant, en particulier l'analyse génétique (CGH-array). Si vous ne savez pas très bien comment faire cela, n'hésitez pas à nous contacter à iinfo@22q13.org.es à nous signaler votre problème et à nous indiquer un numéro de téléphone, nous essaierons de vous aider.
Un peu plus bas, vous trouverez un petit guide sur la façon d'accéder au RMI et de l'utiliser.

L'actualisation et l'enrichissement des données, au fur et à mesure que celles-ci varient, est également une question très importante. Nous vous invitons à accéder au registre au moins une ou deux fois par an et à actualiser les informations selon l'évolution de votre fils ou les nouveaux rapports médicaux dont vous allez disposer.
La plupart des personnes affectées par le PMS sont des enfants. Nous avons besoin de savoir tout ce que nous pouvons sur leur évolution. Si toutes les familles contribuent avec leurs données, très bientôt, nous allons recueillir suffisamment de connaissances pour étudier et essayer d'anticiper l'avenir.

Il va sans dire que toutes ces connaissances acquises seront à votre disposition.
Notre chance d'avancer plus vite est aussi entre vos mains. Ne l'oubliez pas.
Maintenant, vous pouvez faire le premier pas : Cliquez ici.

Important : Les informations volontairement données dans cette fiche sont gérées avec la plus grande confidentialité et le plus grand respect pour les familles touchées. Elles sont traitées et élaborées conformément aux lois applicables en la matière et plus précisément aux lois sur la protection des données personnelles.
Les données personnelles sont traitées en toute confidentialité. Seules les données de caractères médical ou clinique, sont mises à la disposition de la communauté scientifique internationale travaillant sur le syndrome de McDermid Phelan, de sorte que la vie privée des personnes concernées est garantie et protégée à chaque instant dans le respect de la législation en vigueur. Pour en savoir plus à ce sujet, n'hésitez pas à nous contacter via info@22q13.org.es

Comment accéder ?

Instruction VISUELLES pour pouvoir ajouter les données MÉDICALES de nos enfants au Registre International de la Fondation Phelan Mcdermid

N'oubliez pas qu'il y a des gens qui, avec leurs recherches et leurs études, travaillent pour aider nos enfants. Ajouter notre formulaire d'enregistrement au registre et le mettre à jour au moins une fois ou deux fois par an, est très utile pour contribuer à son progrès.

Comme vous le savez tous, il y a très peu de personnes dans le monde pour lesquelles le diagnostic du syndrome Phelan McDermid a été établi, c'est pourquoi avoir des données disponibles sur l'évolution de ces cas est d'une importance vitale pour les personnes qui travaillent sur ce syndrome.

La page web www.22q13.org propose un registre de cas. Il a été récemment traduit en espagnol, pour que toutes les personnes avec lesquelles nous sommes en contact dans cette langue puissent le remplir

L'accès est très facile : il vous suffit de suivre les étapes décrites ci-dessous :