CAMPAÑA #DALESVOZ 2015 Iniciamos nuestra campaña #dalesvoz, una campaña muy especial porque ha llegado el momento de que nuestro compromiso llegue cada vez a más personas. Y para ello nos han prestado su voz grandes amigos del mundo de la canción, el humor, el periodismo… para hacer este vídeo que queremos que llegue lo más lejos posible. Ayúdanos a conseguir que se nos oiga en todo el mundo compartiendo el vídeo y nuestras páginas www.22q13.org.es y www.soyunheroe.com. ¡Nuestros niños necesitan tu ayuda! Infinitamente agradecido a nuestro creador de sueños músico y compositor Christian de Hugo y a su realizador Miguel Ángel Pascual de Fotogramavivo y a tantas personas que han hecho que esta campaña se haga realidad. Todos juntos #dalesvoz”

¿Qué es?

La Sindrome di Phelan-McDermid o delezione del cromosoma 22q13 è una condizione genetica considerata come malattia rara. Nella maggior parte dei casi è provocata dalla perdita di materiale genetico dall'estremità terminale del cromosoma 22. Questa perdita si verifica durante la divisione cellulare, ossia la fase in cui i cromosomi si allineano e si replicano, per la rottura o la perdita di alcuni di essi.

La caratteristica comune a tutte le persone colpite dalla sindrome è l'assenza o la mutazione del gene SHANK3 (come se mancassero alcune delle frasi che compongono un capitolo del libro del genoma umano). L'assenza di questo gene provoca nelle persone colpite un ritardo nello sviluppo in varie aree, specialmente nella capacità di parlare. Questa mutazione in genere appare in maniera spontanea, cioè non è ereditaria.

Caratteristiche più comuni.

  • Ciascun caso è differente, dato che ogni paziente può aver perso differenti quantità e/o parti di codice genetico. Questo rende assai difficile sapere come pregiudicherà il bambino in modo particolare e la sua gravità, anche se sono presenti alcune caratteristiche ricorrenti.
  • Disabilità intellettuale di diverso grado.
  • Disturbi dello sviluppo. Oltre il 75% dei pazienti presentano: Crescita normale o accelerata, mani grandi e carnose, unghie dei piedi displastiche, ciglia lunghe, percezione ridotta del dolore, movimenti frequenti della bocca.
  • Assenza o ritardo del linguaggio.
  • Sintomi di autismo o Disturbi dello Spettro Autistico.

Possono presentare inoltre

  • Dolicocefalia, orecchie grandi o da elfo, guance e palpebre gonfie, occhi infossati, ipoplasia medio facciale o spianamento della porzione media del viso, ponte nasale ampio, naso bulboso, mento affilato, fossetta sul mento, sudorazione ridotta con tendenza all'ipertermia e difficoltà di alimentazione.
  • Altri problemi meno frequenti: strabismo, malocclusione dentale, palato ogivale, riflusso gastroesofageo, disfunzioni renali e convulsioni.

Problemi medici più frequenti

Cisti aracnoidee
Disfagia di liquidi
Diarrea cronica
Ritardi nello sviluppo
Riflusso gastroesofageo
Crescita anormale
Ipotonia
Linfedema
Dilatazione dei ventricoli cerebrali Regolazione anormale delle temperatura corporea
Otite media ricorrente
Convulsioni
Ritardo o assenza del linguaggio
Sublussazione
Riflusso vescico-uretrale
Ptosi, Strabismo
Problemi di visione

La diagnosi

Quando iniziano a manifestarsi i problemi di sviluppo, viene avviata una batteria di test per scartare le malattie comuni. Se i risultati dei test suggeriscono una possibile origine genetica, normalmente la diagnosi è confermata mediante le seguenti prove:



Vivere con 22q13

Quando hai un figlio, sogni di allattarlo, vederlo crescere, educarlo e insegnargli tutto ciò che sai. Ma un giorno scopri che il tuo bambino possiede un difetto microscopico in un cromosoma, e tutto cambia all'improvviso.

Sogni che un giorno il tuo bambino potrà camminare, e un bel giorno ci riesce. Con gran difficoltà, ma ci riesce. Sogni che tuo figlio ti dirà mamma, e dopo vari anni di lavoro intenso, te lo dice. Poi sogni che inizia a mangiare da solo, ad andare al bagno, a salire le scale o che sarà capace di farti vedere dove gli fa male.... alcuni sogni si avverano, altri no.

Nel frattempo, i giorni si susseguono tra terapie del linguaggio perché non si dimentichi come si dice “mamma“, terapie fisiche perché i suoi muscoli si mantengano sufficientemente forti per camminare, sempre con l'incertezza di non sapere di che cosa ha bisogno, perché non è capace di dirtelo. Se ha caldo, ha sete o gli fa male da qualche parte, se è felice. Ogni minimo indizio richiede la tua costante attenzione.

Essere genitori significa vivere sempre in pensiero per tuo figlio. A questa preoccupazione naturale si aggiunge un perenne stato di incertezza causa della sua salute, i suoi comportamenti disruttivi, la mancanza di comprensione e la solitudine che implicano le malattie rare...

Tutte paure a cui si somma l'interrogativo sulle conseguenze reali della sindrome, data l'assoluta mancanza di conoscenza esistente sull'evoluzione di questa malattia e il futuro del bambino.

Vivere con la Sindrome da delezione 22q13 è scoprire che un piccolo passo, per quanto possa risultare insignificante agli altri, richiede uno sforzo enorme che lo converte in un grande passo per noi. Piccoli gesti che ci riempiono di speranza per continuare ad andare avanti.

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Trattamento

TERAPIA FISICA

Uno dei problemi principali che presenta la sindrome è l'ipotonia (un tono muscolare debole, con poca forza). La terapia fisica può contribuire a rinforzare la muscolatura e aiutare i pazienti a camminare e a mantenere l'equilibrio.

  • Massaggio infantile: stimola il sistema nervoso centrale del neonato, aiuta a tranquillizzarlo e favorisce la formazione di un proprio schema corporeo.
  • Psicomotricità: si lavora il tono, la postura e l'equilibrio. Lo sviluppo motorio è intimamente vincolato allo sviluppo psicologico: la psicomotricità lavora infatti su entrambi questi aspetti, dato che con lo sviluppo delle capacità motorie si potenzia anche lo sviluppo psicologico e sociale.
  • Idroterapia e nuoto: migliora il tono muscolare, lenisce l'infiammazione dei linfedemi e favorisce il rilassamento.
  • Ippoterapia ed equitazione terapeutica: il rapporto con il cavallo stimola fisicamente, psichicamente e socialmente il bambino, dato che l'animale gli trasmette il suo calore, le pulsazioni ritmiche, i modelli di movimento, ecc. Gli obiettivi sono la stimolazione psicologica, comunicativa e psicomotoria.

TERAPIA LOGOPEDICA

L'area del linguaggio è quella più colpita e che necessita di maggiori sforzi. Le persone colpite dalla sindrome soffrono di gravi difficoltà per apprendere a parlare e dimenticano rapidamente se manca un rinforzo adeguato. Non esiste una terapia universale, dal momento che deve essere adattata alle possibilità di ogni singolo bambino per facilitare la sua comunicazione.

  • Logopedista: nei casi in cui i bambini riescono a parlare, il logopedista potrà lavorare sul vocabolario per evitare per evitare possibili regressioni con il rischio di perdere tutto quanto appreso o la capacità di parlare al completo.
  • Linguaggio dei segni: questa terapia dipende dal grado delle delezione, dal momento che si richiede una motricità affinata e non tutti i bambini sono in grado di comunicarsi adeguatamente per mezzo dei segni.
  • Sistema PECS: i bambini normalmente sono in grado di comunicare le loro necessità fondamentali mediante immagini, foto o pittogrammi. I dispositivi elettronici come tablet o iPad possono rivelarsi di grande aiuto.