Chi siamo?

L'Associazione per la Sindrome di Phelan-McDermid è composta da genitori, familiari e persona colpite dalla sindrome. Coscienti delle sfide e delle ricompense che comporta crescere un bambino con Sindrome di Phelan-McDermid, sono persone che si uniscono per cercare di fornire le risorse necessarie ai propri membri attuali e futuri.

Il nostro obiettivo principale è quello di garantire l'accesso delle famiglie a informazioni affidabili e aggiornate sulla sindrome, nonché di promuovere la ricerca per trovare una soluzione alla malattia. Oltre ovviamente ad offrire una comunità di appoggio e aiuto reciproci.

Collaboriamo dalla Spagna con la Fondazione Phelan-McDermid Internacional, un'istituzione con più di 10 anni di storia. Constiamo sulla forza e sul sostegno di una comunità internazionale, in cui le persone colpite dalla sindrome possono trovare comprensione, consolazione, informazioni e consigli pratici.

Rispondiamo alle esigenze delle nostre famiglie assistendole in vari modi, offrendo incluso un network di comunicazione globale e apportando notevoli investimenti alla ricerca. Offriamo la speranza che un giorno di questi gli effetti debilitanti della sindrome si potranno minimizzare o invertire.

Attraverso i gruppi su Facebook, Twitter e i network regionali, mettiamo le famiglie in grado di difendere in modo efficace i propri interessi nella comunità medica, educativa e scientifica.

Le famiglie possono contattare la nostra comunità registrandosi come Soci nella sezione Collabora di questo sito Web. Possono inoltre registrarsi anche sul sito Web pmsf.org per apportare i referti medici e le cartelle cliniche necessari per aiutare i medici e i ricercatori scientifici nelle loro ricerche ed entrare a formar parte della nostra comunità internazionale.

Accesso riservato alle famiglie

Per chi lo facciamo?

La Nostra Missione

La missione della Fondazione per la Sindrome di Phelan-McDermid è quella di migliorare la qualità di vita delle persone colpite da questa malattia mediante l'accelerazione della ricerca, l'appoggio alle famiglie e la sensibilizzazione sociale.

Attraverso la nostra organizzazione in Spagna vogliamo aiutare le famiglie spagnole offrendo loro tutte le informazioni disponibili e le risorse ricavate fino ad oggi, nonché promuovere la cooperazione tra le famiglie che formano parte di questa Delegazione oltre a ricercare delle vie di finanziamento che permettano di sostenere l'avanzare della ricerca.

Accesso riservato alle famiglie

Internazionale: 22q13 nel mondo

La Phelan-McDermid Syndrome Foundation è stata costituita nel 2002 negli USA come organizzazione senza fini di lucro, per offrire i servizi e l'appoggio necessari alle persone colpite da Sindrome di Delezione del Cromosoma 22q13 o Sindrome di Phelan-McDermid.

Il lavoro della Fondazione, oltre a mettere le famiglie in collegamento tra loro e aiutarle, è anche quello di formare alleanze con altre famiglie di pazienti colpiti da malattie rare per unire le forze e condividere la conoscenza. Allo stesso tempo, dedichiamo notevoli sforzi volti a promuovere la ricerca genetica e lo sviluppo di trattamenti per i pazienti.

Oltre che in Spagna, nei social media si sono creati vari gruppi di persone colpite da questa sindrome in Regno Unito, Germania, Italia, Polonia, Francia, Paesi Bassi, Messico, USA...

USA México Italia Francia Polonia Países Bajos
Sugli ultimi progressi e attività

Progetti

Giornate Scientifiche per progredire nella conoscenza scientifica della Sindrome di Phelan-McDermid e il gene SHANK3 e promuovere la collaborazione tra gli scienziati.

Sovvenzioni e borse di studio per la ricerca scientifica per accelerare lo sviluppo di terapie efficaci attraverso la ricerca scientifica.

Registro internazionale di dati clinici e Biobanca. creare un database unificato di dati clinici e di campioni biologici, per mettere gli strumenti necessari a disposizione della ricerca.

Conferenza Internazionale permette alle famiglie e ai ricercatori di riunirsi ogni due anni e apprendere di più sulla sindrome.

Borse di studio per familiari si aggiudicano in funzione delle necessità affinché la famiglie possano assistere alla conferenza internazionale della Fondazione.

Coordinare l'appoggio alle famiglie. in tutto il mondo, attraverso la divulgazione e la sensibilizzazione della società.