LA SINDROME

L'obiettivo della nostra Associazione è quello di aiutare le persone colpite dalla Sindrome di Phelan-McDermid, per questo motivo la ricerca è fondamentale per scoprire l'origine della sindrome e per trovare delle soluzioni cliniche. Di conseguenza, uno degli obiettivi principali è quello di reperire le risorse economiche per realizzare queste ricerche. I fondi ricavati dalla nostra Associazione e le donazioni ricevute dalla nostra Fondazione sono diretti a soddisfare le seguenti priorità di ricerca:

Sviluppo di raccomandazioni cliniche basate su prove per la Sindrome di Phelan-McDermid, attraverso la ricerca e gli studi di sperimentazione clinica.

Sviluppo e valutazione dei nuovi trattamenti per i sintomi principali e le condizioni associate alla sindrome durante il corso della vita del paziente.

Identificazione della fisiopatologia molecolare della Sindrome di Phelan-McDermid, per facilitare la ricerca traslazionale e la scoperta di nuovi farmaci.

Attraverso una serie di iniziative dirette a riunire la comunità scientifica, come i simposi organizzati dalla Fondazione per la Sindrome di Phelan-McDermid, stiamo lavorando per sensibilizzare la comunità scientifica sulla sindrome, promuovendo la collaborazione tra i ricercatori e aiutando a coordinare gli sforzi tra le persone interessate.

Sulla ricerca di
Phelan-McDermid

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Giornate Scientifiche

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Giornate Scientifiche Parte 1

Promuoviamo la Cooperazione

Lavoriamo in stretta collaborazione con i ricercatori su questa sindrome, cercando di scoprirne i meccanismi implicati e le possibili cure per poterne risolvere gli effetti. Di conseguenza, il nostro obiettivo è raccogliere i fondi per la ricerca scientifica e promuovere delle conferenze aperte a famiglie di pazienti, ricercatori scientifici, terapeuti e qualsiasi altra persona interessata alla Sindrome di Phelan-McDermid.

Promuoviamo il coordinamento degli sforzi tra le equipe di ricerca e cerchiamo di formare alleanze che ci permettano di lavorare con maggiore efficacia.

È passato poco tempo dalla creazione in Spagna dell'Associazione per la Sindrome di Phelan-McDermid. È stato un periodo intenso, pieno di lavoro ma anche di notevoli progressi. In meno di un anno sono già 80 i casi diagnosticati di bambini che siamo riusciti a documentare solo in Spagna, e tante le attività che abbiamo potuto organizzare, come la Prima Giornata Scientifica sulla Sindrome, in cui si sono dati appuntamento ricercatori, medici, terapisti e famiglie.

Da un punto di vista scientifico, uno dei progressi più importanti che abbiamo ottenuto è stata l'unificazione dei dati clinici e diagnostici dei pazienti in un unico Registro Internazionale di Dati Medici. Si tratta di un fatto di vitale importanza, dal momento che in questo modo i dati verranno centralizzati in unico sito e saranno messi a disposizione di un numero ristretto di scienziati di tutto il mondo che stanno lavorando nello studio di questa sindrome.

Adesso la nostra idea è quella di potenziare dalla Spagna questi quattro progetti di ricerca:

1. Correlazione del genotipo-fenotipo. Questo lavoro si sta portando avanti dal Laboratorio di Fisiopatologia delle Malattie del Sistema Nervoso Centrale. INSERM Università Pierre e Marie Curie. Parigi (Francia) diretto dalla ricercatrice Catalina Betancur.

2. Costituzione di un'equipe permanente di diagnostica mediante la realizzazione di prove genetiche come CGH Array. Questo lavoro abbiamo intenzione di promuoverlo con l'INGEMM-Istituto di Genetica Medica e Molecolare dell'Ospedale Universitario La Paz (Madrid) con i ricercatori Pablo Lapunzina e Julián Nevado. 

3. Sperimentazione clinica con IGF1. Questo studio di sperimentazione clinica si sta realizzando presso l'Ospedale Mount Sinai di New York. (USA) Centro di Autismo di Seaver per Ricerca e Trattamento, diretto dagli scienziati Joseph Buxbam e Alex Kolevzon. La nostra intenzione è realizzare lo studio clinico anche in Spagna.

4. Descrizione del fenotipo, fisico, conduttuale e psichiatrico delle persone colpite dalla Sindrome di Phelan-McDermid. Questo lavoro viene realizzato dalle psicologhe Mónica López e Anna Roca, nell'ambito degli studi di specializzazione in “Salute mentale e alterazione della condotta nella Discapacità intellettiva“ dell'Università Internazionale della Catalogna con il supporto del Dott. Ramón Novell.

Creazione di risorse per la ricerca

  • Registro dei Pazienti
  • Raccolta di Biocampioni

Riunione della
comunità scientifica

  • Giornata Scientifica Internazionale di Madrid ogni due anni
  • Corsi e Giornate in coordinamento con università spagnole, dirette a professionisti, pazienti e studenti.

Promuovere la
ricerca scientifica

  • Assistenza a congressi.
  • Sessioni di giovani ricercatori.

Progressi nel
Trattamento con IGF-1

Centri di ricerca