Accesso Registro Medico Internazionale

Perché è importante il Registro Medico Internazionale?

Contribuire al progresso della ricerca sulla Sindrome di Phelan-McDermid è di vitale importanza per noi. Dal momento che ci troviamo dinanzi a una sindrome rara che colpisce pochissime persone al mondo, uno dei principali problemi che rendono difficoltoso questo progresso è l'esiguità di dati medici sull'evoluzione delle persone affette dalla sindrome. Per questo motivo, disporre di un registro internazionale di dati medici sui pazienti è uno degli strumenti più preziosi che la nostra organizzazione può offrire ai pochi scienziati che attualmente stanno lavorando per conoscere meglio la Sindrome di Phelan-McDermid

Siamo fiduciosi che il lavoro dei ricercatori permetterà un giorno di conoscere i meccanismi implicati, i loro effetti sulle persone colpite, quali aspetti sono di speciale importanza per aiutare i pazienti affinché la loro qualità di vita possa migliorare, e magari un bel giorno scoprire un farmaco che permetta di invertire parte di tali effetti.

Ma per avanzare veramente in tutti questi progetti, abbiamo bisogno di dati.

Gli scienziati e i medici impegnati in questo compito hanno bisogno che le famiglie dei bambini colpiti dalla PMS apportino volontariamente a questo Registro tutti i dati, i referti medici e le cartelle cliniche.
La collaborazione delle famiglie è il primo passo verso la soluzione del problema. Ogni nuovo caso rappresenta una vera e propria miniera di dati per i ricercatori e una nuova opportunità per scoprire qualcosa di più che ci avvicini a una possibile soluzione
È per questo che se sei il genitore di un bambino con questa sindrome, ti preghiamo di leggere attentamente questo testo ed entrare nell'RMI (Registro Medico Internazionale). Devi solo registrarti, creare la scheda di tuo figlio, conservare i dati di accesso ed iniziare a rispondere alle domande dei vari questionari che l'RMI ti sottoporrà progressivamente.. È importante soprattutto allegare i file contenenti i referti medici e le cartelle cliniche di tuo figlio, in particolare l'analisi genetica (CGH-Array). Se non sai come farlo, non esitare a metterti in contatto con noi scrivendoci all'indirizzo email info@22q13.org.es indicandoci qual è tuo problema e il tuo telefono di contatto per permetterci di aiutarti.
Di seguito troverai una breve guida con le istruzioni per l'accesso e le modalità di utilizzo dell'RMI.

L'aggiornamento e l'arricchimento dei dati, nella misura in cui variano, è un altro tema importante. Ti preghiamo di accedere all'RMI almeno una o due volte l'anno per aggiornare le informazioni contenute, in base all'evoluzione di tuo figlio o dei nuovi referti medici in tuo possesso.
La maggior parte delle persone colpite dalla Sindrome di Phelan-McDermid sono bambini. Abbiamo bisogno di conoscere la maggior quantità possibile di informazioni sulla loro evoluzione. Se tutti noi genitori apportiamo questi dati, in poco tempo saremo in grado di accumulare un grado di conoscenza sufficiente tale da permetterci di studiare e cercare di anticiparci al futuro.

Con la garanzia che tutta questa conoscenza sarà messa anche a tua disposizione.
La possibilità di permetterci di avanzare più rapidamente è nelle tue mani. Non lo dimenticare.
Adesso puoi fare il primo passo: Clicca qui.

Avviso legale: I dati volontariamente inseriti nel presente Registro saranno trattati con la massima riservatezza e rispetto per le famiglie e i pazienti. I dati saranno trattati ed elaborati di conformità con le normative vigenti ai sensi della leggi sulla tutela della privacy e la protezione dei dati personali.
I dati personali sono trattati in modo assolutamente riservato. Solo i dati di carattere medico o clinico saranno messi a disposizione della comunità scientifica internazionale che lavora sulla Sindrome di Phelan-McDermid, di modo che la privacy dei pazienti è garantita e tutelata in ogni momento in conformità con le normative vigenti. Se desideri saperne di più, non esitare a consultarci scrivendoci all'indirizzo info@22q13.org.es

Come si accede?

Istruzioni VISIVE per poter inserire i dati MEDICI dei nostri figli nel Registro Medico Internazionale della Fondazione per la Sindrome di Phelan-McDermid

Ricorda che ci sono persone che con le loro ricerche e studi stanno lavorando per aiutare i nostri figli. Inserire queste informazioni nel Registro e aggiornarle almeno una volta l'anno è di estrema utilità per contribuire ai loro progressi.

Come saprai, sono poche le persone al mondo cui è stata diagnosticata la Sindrome di Phelan-McDermid, di conseguenza la possibilità di disporre di dati sull'evoluzione di questi casi è di vitale importanza per le persone che stanno lavorando su questa sindrome.

Sul sito Web www.22q13.org troverai un registro di casi. Di recente, il registro è stato tradotto anche in italiano per permettere a tutti di potervi accedere e inserire i dati.

Accedervi è semplicissimo: devi solo seguire i passi descritti a continuazione.