30 Jun 19 Marzo Video Papá Phelan
El pasado 19 de Marzo realizamos una acción en redes por el día del padre. Pedimos videos a las familias en el que salían con nuestros súper héroes en los cuales...
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El pasado 19 de Marzo realizamos una acción en redes por el día del padre. Pedimos videos a las familias en el que salían con nuestros súper héroes en los cuales...
El pasado 19 de Junio, pudimos ver esta nota de prensa en el periódico PlantaDoce donde decía que Oryzon Genomics y el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) colaboran...
Según el último informe de FEDER,«ANÁLISIS DE LA REALIDAD DEL COLECTIVO SIN DIAGNÓSTICO» el 50% de los menores han tardado 10 años en recibir un diagnóstico, una realidad que muchas de...
El día 15 de junio tuvo lugar un encuentro entre familias de nuestra asociación e investigadores en el centro de formación del Ayuntamiento de Boadilla del Monte que fue un...
El pasado fin de semana tuvimos el séptimo encuentro de familias de la Asociación Síndrome de Phelan Mcdermid en CREER, en Burgos, coincidiendo con su décimo aniversario. Nos reunimos más de...
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha llegado a un acuerdo con la Fundación Sando para elaborar una guía médica dirigida a especialistas y profesionales sanitarios. La Fundación Sando se creó el 5...
La Dra. Bárbara Gomez-Taylor Corominas, de la Universidad Católica San Vicente Mártir de Valencia, presentó el poster “Nutritional assessment of free sugars intake by children diagnosed with Phelan-Mcdermid syndrome” durante...
Como sabéis, el estudio desarrollado por nuestra Asociación y el Hospital Gregorio Marañón ya ha arrojado los primeros resultados. La Asociación está apostando por su difusión en entornos científicos y...
¡Estamos de enhorabuena! La investigación sobre nuestros niñ@s continúa y da su fruto. Catalina Betancour, Joseph Buxbaum, Alex Kolevzon et cols. han publicado un nuevo artículo científico sobre mutaciones puntuales de SHANK3. Os dejamos...
El próximo viernes 2 de marzo tendrá lugar la III Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras que se celebrará en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, Valencia). Es una jornada de divulgación científica...