CAMPAÑA #DALESVOZ 2015 Iniciamos nuestra campaña #dalesvoz, una campaña muy especial porque ha llegado el momento de que nuestro compromiso llegue cada vez a más personas. Y para ello nos han prestado su voz grandes amigos del mundo de la canción, el humor, el periodismo… para hacer este vídeo que queremos que llegue lo más lejos posible. Ayúdanos a conseguir que se nos oiga en todo el mundo compartiendo el vídeo y nuestras páginas www.22q13.org.es y www.soyunheroe.com. ¡Nuestros niños necesitan tu ayuda! Infinitamente agradecido a nuestro creador de sueños músico y compositor Christian de Hugo y a su realizador Miguel Ángel Pascual de Fotogramavivo y a tantas personas que han hecho que esta campaña se haga realidad. Todos juntos #dalesvoz”

¿Qué es?

Das Phelan-McDermid-Syndrom oder 22q13-Deletionssyndrom ist ein genetisch bedingter Zustand, der als seltene Krankheit angesehen wird. In den meisten Fällen liegt die Ursache im Verlust von genetischem Material auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Dieser Verlust geschieht während der Zellteilung. Während der Ausrichtung und Replikation der Chromosome können werden einige zerstört und gehen verloren.

Das gemeinsame Merkmal aller Betroffenen ist das Fehlen oder die Mutation des SHANK3-Gens (die Sätze, aus denen Sich ein Kapitel zusammensetzt). Das Fehlen dieses Gens bedeutet, dass die Betroffenen unter einer Verzögerung der Entwicklung in mehreren Bereichen leiden, insbesondere bei der Sprachfähigkeit. Diese Mutation tritt spontan auf, das heißt, sie wird nicht vererbt.

Die häufigsten Merkmale

  • Jeder Fall ist anders, da jeder Einzelne eine unterschiedlich Anzahl und/oder unterschiedliche Teile des genetischen Codes verloren hat. Dies macht es sehr schwierig zu wissen, inwieweit und wie schwer das jeweilige Kind im Einzelnen betroffen sein wird, obwohl es einige gemeinsame Merkmale gibt.
  • Geistige Behinderung unterschiedlicher Ausprägung
  • Entwicklungsstörungen. Mehr als 75% der Patienten zeigen: normales oder beschleunigtes Wachstum, große und fleischige Hände, dysplastische Fußnägel, lange Wimpern, verringertes Schmerzempfinden, häufige Mundbewegungen.
  • Ausbleiben oder Verzögerung des Sprachvermögens.
  • Symptome von Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung

Außerdem können auftreten

  • Dolichozephalie, große Ohren oder Elfenohren, eingefallene Wangen und Augenlider, Abflachung des mittleren Gesichtsteils, breiter Nasensteg, knollige Nase, spitzes Kinn, Steißbeinfistel, vermindertes Schwitzen mit einer Tendenz zur Überhitzung und Ernährungsschwierigkeiten.
  • Andere weniger häufige Probleme: Schielen, Zahnfehlstellung, gotischer Gaumen, Refluxösophagitis, Nierenprobleme und Konvulsionen.

Die häufigsten medizinischen Probleme

Arachnoidalzysten
Schluckbeschwerden bei Flüssigkeiten
Chronischer Durchfall
Entwicklungsverzögerungen
Refluxösophagitis
Anormales Wachstum
Muskelschwäche (Hypothonie)
Lymphödem
Erweiterte Gehirnkammern Anormale Regulierung der Körpertemperatur
Wiederkehrende Mittelohrentzündung
Konvulsionen
Verzögerung oder Ausbleiben des Sprachvermögens
Unvollständige Ausrenkung eines Gelenks (Subluxation)
Harn-Rückfluss (vesikorenaler Reflux)
Herabhängen der Augenlider (Ptose), Schielen
Sehprobleme

Die Diagnose

Wenn die Entwicklungsprobleme offenkundig werden, wird eine Reihe von Tests eingeleitet, um gewöhnliche Krankheiten auszuschließen. Wenn die Ergebnisse auf einen möglichen genetischen Ursprung hinweisen, wird die Diagnose zur Bestätigung in der Regel mit den folgenden Tests geprüft:



Mit 22q13 leben

Wenn man ein Kind hat, träumt man davon, es groß zu ziehen, es aufwachsen zu sehen und ihm alles beizubringen, was man weiß. Bis man erfährt, dass das Kind einen mikroskopischen Fehler in einem Chromosom hat, und alles ändert sich.

Man träumt davon, dass das Kind eines Tages Laufen lernt und eines Tages wird es das lernen. Mit großen Schwierigkeiten, aber es hat es geschafft. Man träumt davon, dass das Kind Mama sagt und nach mehreren Jahren intensiver Arbeit, sagt es Mama. Dann träumt man davon, dass es alleine isst, auf die Toilette geht oder zeigen kann, wo es ihm weh tut...und einige Träume gehen in Erfüllung und andere nicht.

Während dessen vergeht jeder Tag zwischen Sprachtherapien, damit es nicht vergisst, wie man “Mama“ sagt, Physiotherapie, damit die Muskeln ausreichend stark bleiben zum Laufen, und der bleibenden Unsicherheit, nicht zu wissen, was es benötigt, da es nicht in der Lage ist dies mitzuteilen. Ist ihm warm, hat es Durst, tut ihm etwas weh oder ist es glücklich? Alles bedarf Aufmerksamkeit bis zur letzten Sekunde.

Vater sein bedeutet, sich immer um sein Kind zu sorgen. Zu dieser natürlichen Sorge kommt eine ständige Unsicherheit um die Gesundheit, wegen seines abrupten Benehmens, wegen des fehlenden Verständnisses und wegen der Einsamkeit, die seltene Krankheiten mit sich bringen...

Ängste zu denen die Unsicherheit über die tatsächlichen Auswirkungen des Syndroms kommt, wegen der großen Unkenntnis seines Verlaufs und seiner Zukunft.

Mit 22q13 leben heißt zu entdecken, dass ein kleiner Schritt, der für andere vielleicht unbedeutend ist, große Mühe erfordert, die ihn für uns zu einem großen Schritt macht. Kleine Gesten, die uns mit Hoffnung erfüllen, um weiter zu machen.

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Behandlung

PHYSIOTHERAPIE

Eines der Hauptprobleme, die das Syndrom mit sich bringt, ist die Hypothonie (schwache Muskelspannkraft mit wenig Kraft). Physiotherapie kann helfen, die Muskulatur zu stärken, und hilft ihnen dabei zu laufen und das Gleichgewicht zu halten.

  • Babymassage: Sie stimuliert das zentrale Nervensystem des Babys, hilft dabei es zu beruhigen und dabei, dass es seinen eigene Körperwahrnehmung aufbauen kann.
  • Psychomotorik: Es wird am Tonus, der Haltung und dem Gleichgewicht gearbeitet. Die motorische Entwicklung ist eng mit der psychischen Entwicklung verbunden, und die Psychomotorik arbeitet an beiden Aspekten. Während die motorischen Fähigkeiten entwickelt werden, wird auch die psychische und soziale Entwicklung gefördert.
  • Hydrotherapie und Schwimmen: Sie verbessert den Muskeltonus, Entzündungen der Lymphödeme und die Entspannung.
  • Hippotherapie und therapeutisches Reiten: Der Umgang mit dem Pferd stimuliert das Kind körperlich, psychisch und sozial, das es ihm seine Wärme, rhythmischen Impulse, Bewegungsmuster, usw. überträgt. Die Ziele sind die psychische, kommunikative und psychomotorische Stimulation.

SPRACHTHERAPIE

Der Sprachbereich ist der am meisten betroffene Bereich und der, der die größte Anstrengung erfordert. Die vom Syndrom Betroffenen haben große Schwierigkeiten beim Erlernen und vergessen sehr schnell wieder, wenn nicht angemessen verstärkt wird. Es gibt keine Universaltherapie, da sich diese an die Möglichkeiten des jeweiligen Kindes anpassen muss, um seine Kommunikation zu ermöglichen.

  • Logopädie: In den Fällen, in denen es ihnen gelingt zu sprechen, arbeitet die Logopädie am Vokabular und an der Verhinderung von rückläufigen Entwicklungen, bei denen das Erlernte oder das vollständige Sprachvermögen vergessen werden könnte.
  • Zeichensprache: Diese Therapie hängt vom Grad der Deletion ab. Da sie Feinmotorik benötigt, sind nicht alle Kinder in der Lage, sich angemessen durch Zeichen zu verständigen.
  • PECS System (Picture Exchange Communication System): Die Kinder sind normalerweise in der Lage, ihre Grundbedürfnisse durch Bilder, Fotos und Piktogramme auszudrücken. Elektronische Geräte wie Tablets oder iPads sind oft eine große Hilfe.