El Genoma de un niño es un gran libro y está compuesto por muchos capítulos (los cromosomas). Cada capítulo está lleno de frases (los genes) y éstas a su vez por palabras (nucleótidos).

El síndrome Plehan-McDermid consiste en la pérdida de diferentes frases y palabras, sin las cuales la lectura está incompleta. Y todas esas palabras que se han perdido son las que estos niños aún no nos pueden contar.