Informe sobre diagnóstico tardío del PMS

Accede al informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid y ayúdanos a difundirlo.

 

Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia de lenguaje y dismorfias menores.

#DalesVoz

Asociación Síndrome Phelan-McDermid

Te contamos de mano de nuestra Junta Directiva qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuál es la labor de nuestra asociación.

Calculadora de donaciones

Gracias a Fundación Lealtad, ya tenemos disponible una calculadora con la que puedes conocer tu beneficio fiscal si realizas una donación.

Servicio de Apoyo Psicológico

La entidad ofrece a familias asociadas el Servicio de Apoyo Psicológico (SAP).

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Atención clínica: últimos estudios, guías y recursos.

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TU GRANITO DE ARENA

Ayudará a la investigación del síndrome y nos permitirá aumentar su visibilidad para dar voz a todas las personas afectadas y sus familias.

POR BIZUM

02019