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Lo Inesperado

Lo Inesperado - Escrito por Pilar Grande y María Rodriguez. A veces las cosas no salen como las habíamos planeado... pero los giros inesperados nos muestran mundos que no hubiéramos conocido siguiendo el camino habitual.

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El Genoma de un niño es un gran libro y está compuesto por muchos capítulos (los cromosomas). Cada capítulo está lleno de frases (los genes) y éstas a su vez por palabras (nucleótidos).

El síndrome Plehan-McDermid consiste en la pérdida de diferentes frases y palabras, sin las cuales la lectura está incompleta. Y todas esas palabras que se han perdido son las que estos niños aún no nos pueden contar.

Conferencia SPMD

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió los días 21, 22 y 23 de septiembre 2018 la celebración de la primera Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid Europa, organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España.

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Dales Voz

Dales Voz es una campaña muy espacial por su significado. Necesitamos hacer saber a la sociedad que no estamos solos y que entre todos podemos dar voz a nuestros niños. #dalesvos es nuestro signo de identidad y queremos que no sea sólo el nuestro, sino el de todos

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#DalesVoz

El Villano

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

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