Congreso 2025 del síndrome de Phelan-McDermid

Del 26 al 29 de junio, en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona.

 

Asociación Síndrome Phelan-McDermid

Te contamos de mano de nuestra Junta Directiva qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuál es la labor de nuestra asociación.

Servicio de Apoyo Psicológico

La entidad ofrece a familias asociadas el Servicio de Apoyo Psicológico (SAP).

Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia de lenguaje y dismorfias menores.

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TU GRANITO DE ARENA

Ayudará a la investigación del síndrome y nos permitirá aumentar su visibilidad para dar voz a todas las personas afectadas y sus familias.

POR BIZUM

02019