Asociación Síndrome Phelan-McDermid España

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Accede al informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid y ayúdanos a difundirlo.

 

Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia de lenguaje y dismorfias menores.

#DalesVoz

Asociación Síndrome Phelan-McDermid

Te contamos de mano de nuestra Junta Directiva qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuál es la labor de nuestra asociación.

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02019
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