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Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia de lenguaje y dismorfias menores.

#DalesVoz

 

Asociación Síndrome Phelan-McDermid

Te contamos de mano de nuestra Junta Directiva qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuál es la labor de nuestra asociación.

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El pasado 5 de octubre, en la localidad de Pantoja (Toledo), tuvo lugar un torneo de fútbol veterano con fines solidarios, a favor de Juan Carlos García Cañamero, peque Phelan, y la Asociación Síndrome Phelan-McDermid. Los equipos participantes fueron: Pantoja...

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Ayudará a la investigación del síndrome y nos permitirá aumentar su visibilidad para dar voz a todas las personas afectadas y sus familias.

POR BIZUM

02019