Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia de lenguaje y dismorfias menores.

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Te contamos de mano de nuestra Junta Directiva qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuál es la labor de nuestra asociación.

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POR BIZUM

02019