Síndrome de Phelan-McDermid
Mutación o deleción del
cromosoma 22q13
Qué es
El Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
Diagnóstico
Base genética
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). Esto hace que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
En el momento en que los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, se lleva a cabo una batería de test para descartar las enfermedades comunes. Cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas:
- El análisis de los cromosomas (cariotipo).
- El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
- Secuenciación o exoma.
- La hibridación in situ fluorescente (FISH) puede detectar grandes deleciones.
Características y problemas
Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
Características comunes
Discapacidad
- Trastornos en el desarrollo: hipotonía muscular, ausencia o retraso del habla, síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.
- Retraso cognitivo.
- Movilidad reducida causada por la hipotonía.
Rasgos dismórficos
- Crecimiento anormal o acelerado.
- Pestañas largas.
- Ojos hundidos.
- Aplanamiento de la parte media facial.
- Dolicocefalia.
- Orejas grandes o de elfo.
- Mejillas y párpados hinchados.
- Puente nasal amplio y nariz bulbosa.
- Barbilla afilada.
- Manos grandes y carnosas.
- Uñas de los pies displásicas.
- Hoyuelo sacro.
Problemas en el lenguaje
Ausencia o retraso del habla.
Trastornos del comportamiento
- Autismo.
- Trastorno del Espectro Autista (TEA).
- Hiperactividad.
- Déficit de atención
- Problemas de sueño.
- Descompensaciones neuropsiquiátricas.
Otras comorbilidades
Más comunes
- Quistes aracnoideos.
- Problemas gastrointestinales: diarrea crónica, estreñimiento, reflujo gastroesofágico, disfagia de líquidos.
- Linfedema.
- Dilatación de los ventrículos cerebrales.
- Regulación de la temperatura corporal anormal.
- Otitis media recurrente.
- Convulsiones.
- Subluxación.
- Reflujo vesicoureteral.
- Ptosis.
- Estrabismo y problemas de visión.
Otros posibles problemas
- Sudoración reducida con tendencia al acaloramiento.
- Dificultades de alimentación.
- Percepción del dolor reducida.
- Movimientos bucales frecuentes.
Problemas menos frecuentes
- Maloclusión dental.
- Paladar ojival.
- Problemas renales.
Tratamiento
Aún no hay tratamiento específico para las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad en personas afectadas.
Terapia física
Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.
Masaje infantil
Estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda a que pueda formar su propio esquema corporal.
Psicomotricidad
Se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.
Hidroterapia y natación
Mejora el tono muscular, la inflamación de los linfedemas y la relajación.
Terapia de lenguaje
Los afectados tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.
Logopedia
En los casos en los que las personas afectadas consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y proporcionará herramientas de comunicación en caso de aparecer regresiones.
Lenguaje de signos
Esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos.
Sistemas SAAC
Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación
Los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.
Vivir con 22Q13
Los padres con un niño con el Síndrome de Phelan-McDermid tienen que aprender a vivir con muchos miedos también comunes a otros padres con niños con otras afecciones del desarrollo. Miedos a los que hay que sumar la incertidumbre de las consecuencias reales del Síndrome, por el profundo desconocimiento que hay sobre su evolución.
Los padres que formamos parte de la Asociación, conocemos estos miedos y por eso uno de nuestros principales objetivos es ayudarnos para enfrentamos al desconocimiento existente.
