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Los científicos y médicos implicados en esta tarea, necesitan que las familias de los niños afectados por PMS, aporten voluntariamente todos los datos, e informes, médicos y clínicos a este registro.
La colaboración de las familias es el primer paso hacia la solución. Cada nuevo caso es un tesoro para los investigadores y una nueva oportunidad de conocer algo más que nos acerque, algún día, a una posible solución.
Es por eso que si eres papá o mamá de un niño/a afectado por este síndrome te rogamos que leas estas líneas con detalle y entres en el RMI (Registro Médico Internacional). Solo tienes que registrarte, dar de alta la ficha de tu hijo, guardar las claves de acceso y poco a poco ir contestando a las preguntas de los distintos cuestionarios que el RMI te irá ofreciendo.
También es muy importante que adjuntes los archivos con los informes médicos y clínicos de tu hijo, especialmente el Análisis Genético (CGH-array). Si no sabes muy bien cómo hacer esto, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en info@22q13.org.es indícanos tu problema y un teléfono de contacto y trataremos de ayudarte.
La actualización y el enriquecimiento de los datos, a medida que estos van variando, es también un tema muy importante. Te rogamos que al menos una o dos veces al año entres en el registro y actualices la información conforme a la evolución de tu hijo o a los nuevos informes médicos que vayas teniendo.
La mayoría de las personas afectadas por PMS son niños. Necesitamos conocer todo lo que podamos sobre su evolución. Si todas las familias aportamos los datos, muy pronto podremos reunir suficiente conocimiento para estudiar y tratar de anticiparnos al futuro.
Y no dudes que este conocimiento acumulado estará a tu disposición. Está en tu mano que podamos avanzar más rápido. No lo olvides. Ahora puedes dar el primer paso: Pulsa aquí.
Importante: Los datos voluntariamente aportados a este registro son gestionados con la más absoluta confidencialidad y respeto a las familias y afectados. Y son tratados y procesados conforme a las leyes vigentes en lo referente a la Ley de derechos y protección de datos de carácter personal.
Los datos de carácter personal son tratados de forma absolutamente confidencial. Y solo los datos de carácter médico o clínico se ponen a disposición de la comunidad científica internacional que trabaja en el Síndrome Phelan McDermid, de forma que la intimidad de los afectados esta en todo momento garantizada y protegida conforme a la legislación vigente.