Investigación

[dfd_heading delimiter_settings=»border-bottom-style:dotted;|border-bottom-width:1px;|width:550px;|border-bottom-color:#dddddd;» delimiter_margin=»margin-top:0px;» title_google_fonts=»yes» title_custom_fonts=»font_family:Dosis%3A200%2C300%2Cregular%2C500%2C600%2C700%2C800|font_style:500%20bold%20regular%3A500%3Anormal» style=»style_05″ subtitle=»Para conocer sus orígenes» title_font_options=»tag:h5″ subtitle_font_options=»tag:h3″]La Clave[/dfd_heading][dfd_spacer screen_wide_resolution=»1280″ screen_wide_spacer_size=»30″ screen_normal_resolution=»1024″ screen_tablet_resolution=»800″ screen_mobile_resolution=»480″ screen_normal_spacer_size=»30″ screen_tablet_spacer_size=»20″ screen_mobile_spacer_size=»10″]

El objetivo de nuestra Asociación es ayudar a los afectados por el síndrome Phelan-McDermid y para ello las investigaciones son clave para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas. Por ello uno de los principales objetivos es conseguir recursos económicos para realizar estas investigaciones.

Los Fondos generados por nuestra Asociación y las donaciones recibidas por nuestra Fundación, se dirigen a las siguientes prioridades de investigación:

  • Desarrollo de recomendaciones clínicas basadas en evidencias   para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.
  • Desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.
  • Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos.
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A través de iniciativas que reúnen a la comunidad científica, como los simposios y conferencias organizados por la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid, estamos trabajando para crear conciencia sobre el Síndrome en la comunidad científica, fomentando la colaboración entre los investigadores y ayudando a coordinar los esfuerzos entre las personas interesadas.

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[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Presidenta» team_member_job_position=»Catalina Betancur. MD, PhD» team_member_description=»INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris » title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Miembro» team_member_job_position=»Alex Kolevzon, MD» team_member_description=»Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York » title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Miembro» team_member_job_position=»Joseph D. Buxbaum, PhD » team_member_description=»Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York » title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Miembro» team_member_job_position=»Pablo D. Lapunzina, MD, PhD » team_member_description=»Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Madrid Health Service, Madrid. CIBERER, CIBER of Rare Diseases » title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Miembro» team_member_job_position=»Mara Parellada, MD, PhD » team_member_description=»AMI-TEA Program Director (Integral Care of patients whit ASD), Hospital Gregorio Marañón, Madrid » title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
[new_team_member soc_icons_hover=»1″ main_layout=»layout-01″ team_member_name=»Miembro» team_member_job_position=»Julián Nevado, PhD» team_member_description=»INGEMM – lnstitute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid Health Service, Madrid» title_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_underline:1″ subtitle_font_options=»tag:div|color:%23000000|font_style_bold:1″ font_options=»tag:div|color:%23000000″]
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El Registro Médico Internacional es una herramienta que nos permite tener información de los casos que hay en todo el mundo. Contribuir a que las investigaciones sobre el Sindrome Phelan-McDermid avancen, es vital para nosotros.

Como estamos ante un síndrome poco frecuente que afecta a muy pocas personas en el Mundo, una de los principales problemas que dificultan este avance es la escasez de datos médicos sobre la evolución de las personas que padecen este síndrome. Por eso, disponer de un registro internacional de datos médicos sobre los pacientes es una de las herramientas más valiosas que nuestra organización puede ofrecer a los pocos científicos que actualmente están trabajando en conocer mejor el Sindrome Phelan McDermid.

Confiamos en que el trabajo de los investigadores permitirá algún día, conocer los mecanismos implicados, sus efectos en las personas afectadas, qué aspectos son de especial importancia para ayudar a los pacientes a que su calidad de vida pueda mejorar y quizá algún día, encontrar un fármaco que permita revertir parte de sus efectos.

Pero para avanzar realmente en todo ello, necesitamos datos.

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El Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Este registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:

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Jornadas Científicas para avanzar en el conocimiento científico sobre el Síndrome de Phelan-McDermid y el gen SHANK3 y fomentar la colaboración entre los científicos.

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Subvenciones y Becas de Investigación Científica para acelerar el desarrollo de terapias efectivas a través de la investigación científica.

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Registro internacional de datos clínicos y biobanco crear una base de datos medica y de muestras biológicos para proporcionar las herramientas necesarias para la investigación.

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La Conferencia Internacional permite a las familias y a los investigadores reunirse cada dos años y aprender más sobre el Síndrome.

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Becas familiares que se adjudican en función de las necesidades para que las familias puedan asistir a la conferencia internacional de la Fundación.

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Coordinar el apoyo a las familias en todo el mundo a través de la divulgación y la sensibilización.

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[dfd_service_new columns_width=»half-size-elements» vertical_content_offset=»135″ connector_style=»solid» connector_color=»#156e38″][dfd_service_item_2 module_animation=»transition.slideLeftIn» icon=»dfd-icon-bulb_sun» style=»style-05″ hover=»hover-01″ title=»Descripción del fenotipo» subtitle=»físico, conductual y psiquiátrico» icon_color=»#565656″ title_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656|line_height:24″ subtitle_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ font_options=»tag:div|color:%23565656″]

Este trabajo  se está llevando a cabo por las psicólogas Mónica López y Anna Roca, dentro de los estudios de Postgrado de “Salud Mental y alteración de conducta en discapacidad intelectual” de la Universidad Internacional de Catalunya y tiene el Soporte del Dr. Ramón Novell.

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Este trabajo se está haciendo desde el Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central. INSERM Universidad Pierre y Marie Curie. Paris (Francia) dirigido por la investigadora Catalina Betancur.

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[dfd_service_new columns_width=»half-size-elements» connector_style=»solid» connector_color=»#156e38″][dfd_service_item_2 module_animation=»transition.slideLeftIn» icon=»dfd-icon-bulb_sun» style=»style-05″ hover=»hover-01″ title=»Caracterización clínica» subtitle=»de pacientes» icon_color=»#565656″ title_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ subtitle_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ font_options=»tag:div|color:%23565656″]

El estudio está dirigido por la Dra. Mara Parellada desde el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Valoración clínica y neuropsicológica de los participantes para explorar las áreas de desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje, y las habilidades adaptativas y de la vida diaria. Evaluación de posible presencia de problemas de salud mental asociados, trastornos psiquiátricos o del espectro del autismo (TEA).

[/dfd_service_item_2][dfd_service_item_2 module_animation=»transition.slideLeftIn» icon=»dfd-icon-bulb_sun» style=»style-05″ hover=»hover-01″ title=»Influencia del estado nutricional» subtitle=»en los pacientes PMS España» icon_color=»#565656″ title_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ subtitle_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ font_options=»tag:div|color:%23565656″]

El estudio tiene como objetivo evaluar el perfil dietético de una cohorte de pacientes PMS, detectar posibles deficiencias de nutrientes y establecer estrategias dietéticas que mejoren su clínica y calidad de vida. Está dirigido por las profesoras Bárbara Gómez -Taylor Corominas y Eraci Drehmer en la Universidad Católica de Valencia.

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[dfd_service_new columns_width=»half-size-elements» vertical_content_offset=»135″ connector_style=»solid» connector_color=»#156e38″][dfd_service_item_2 icon=»dfd-icon-bulb_sun» style=»style-05″ hover=»hover-01″ title=»Equipo» subtitle=»de Diagnóstico» icon_color=»#565656″ title_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ subtitle_font_options=»tag:div|font_size:16|color:%23565656″ font_options=»tag:div|color:%23565656″]

 

Establecimiento de un equipo permanente de diagnóstico mediante la realización de pruebas CGH Array.  Este trabajo queremos impulsando con el INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid) con los investigadores Pablo Lapunzina y Julián Nevado.

 

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Este ensayo se está llevando a cabo en el Hospital Mount Sinai de Nueva York. (EE.UU) Centro Seaver para Investigación y tratamiento del autismo y dirigido por los científicos Joseph Buxbam y Alex Kolevzon. Queremos hacer el ensayo también en España.

 

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