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Mejorar la calidad de vida de los afectados
Vamos a ser directos y constantes en nuestra relación con las familias, colaboradores y otras personas involucradas. Así como en el asesoramiento e intercambio de información médico-científica. Y trabajaremos constantemente para disponer de información actualizada que permita mantener al día a nuestra comunidad.
Creemos en la dignidad de cada persona y en su derecho a vivir con lo mejor de sus habilidades.
Nos comprometemos a trabajar y hacer mejor la vida de las personas con Síndrome Phelan-McDermid tratando de entender su situación y los retos que esperan a sus padres, las familias y la comunidad.
Creemos en la fuerza de una comunidad de apoyo internacional en el que las personas con Síndrome de Phelan-McDermid pueden encontrar acogida, consuelo e información práctica. También creemos en colaboraciones científicas fuertes y productivas, que promuevan el desarrollo de la investigación ininterrumpida.
Estos niños Necesitan que seas su Héroe
Nuestro grupo también colabora con otros grupos de enfermedades raras apoyando su trabajo y favoreciendo su avance. Con el objetivo recíproco de aumentar nuestra visibilidad y nuestra fuerza para dar voz a todas las personas afectadas por una enfermedad genética rara y sus familias.
The Phelan-McDermid Syndrome Foundation se creó como una organización sin ánimo de lucro en 2002, en EEUU, para ofrecer los servicios y el apoyo necesario a los afectados por el 22q13 Deletion Syndrome / Phelan-McDermid Syndrom.
Como fundación, además de conectar y ayudar a las familias, también establece alianzas con otras familias afectadas por enfermedades raras para aunar fuerzas y compartir conocimientos. De igual forma dedicamos grandes esfuerzos a fomentar la investigación genética y el desarrollo de tratamientos para los afectados.
Además de en España, se han creado grupos de afectados por este síndrome en Reino Unido, Alemania, Italia, Polonia, Francia, Países Bajos, México, EEUU, Brasil, Australia…
El Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de Seaver en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai realiza estudios de investigación y brinda atención a niños y adultos con trastorno del espectro autista.
La Universidad Pierre y Marie Curie es una universidad francesa localizada en París, cerca del barrio latino de la capital francesa. Con más de 161 laboratorios de investigación y una formación científica de alto nivel, es considerada como una de las universidades más importantes en Francia y en Europa, forma parte de la Sorbona.
