La Asociación

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome.

Objetivos

Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación fue creada en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.

En 2016, la Asociación fue declarada de utilidad pública, gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.

Misión

La misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.

A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación.

Valores

Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos valores claros en los que creemos. 

RESPETO

Creemos en la dignidad de cada persona y en su derecho a vivir con lo mejor de sus habilidades.

TRANSPARENCIA

Vamos a ser directos y constantes en nuestra relación con las familias, colaboradores y otras personas involucradas. Así como en el asesoramiento e intercambio de información médico-científica. Y trabajaremos constantemente para disponer de información actualizada que permita mantener al día a nuestra comunidad.

SOLIDARIDAD

Nos comprometemos a trabajar y hacer mejor la vida de las personas con Síndrome Phelan-McDermid tratando de entender su situación y los retos que esperan a sus padres, las familias y la comunidad.

COMUNIDAD

Creemos en la fuerza de una comunidad de apoyo internacional en el que las personas con Síndrome de Phelan-McDermid pueden encontrar acogida, consuelo e información práctica. También creemos en colaboraciones científicas fuertes y productivas, que promuevan el desarrollo de la investigación ininterrumpida.

Funciones

Jornadas Científicas

Para avanzar en el conocimiento científico sobre el Síndrome de Phelan-McDermid y el gen SHANK3 y fomentar la colaboración entre los científicos.

Subvenciones y Becas de Investigación científica

Para acelerar el desarrollo de terapias efectivas a través de la investigación científica.

Becas familiares

Que se adjudican en función de las necesidades para que las familias puedan asistir a la conferencia internacional de la Fundación.

Registro internacional de datos clínicos y biobanco

Crear una base de datos medica y de muestras biológicos para proporcionar las herramientas necesarias para la investigación.

Conferencia internacional

Permite a las familias y a los investigadores reunirse cada dos años y aprender más sobre el Síndrome.

Apoyo a familias

Coordinar el apoyo a las familias en todo el mundo a través de la divulgación y la sensibilización.

 

Junta Directiva

Norma Alhambra

Norma Alhambra

Presidenta

Sara Sierra

Sara Sierra

Vicepresidenta

Mamen Gálvez

Mamen Gálvez

Secretaria

Carlos García

Carlos García

Tesorero

Carmela Geta

Carmela Geta

Vocal

Alex Domingo

Alex Domingo

Vocal

Raquel Pérez

Raquel Pérez

Vocal

María Guerrero

María Guerrero

Vocal

Beatriz Perelló

Beatriz Perelló

Vocal

Ignacio Andreu

Ignacio Andreu

Vocal

Yolanda Rueda

Yolanda Rueda

Vocal

NUESTRO Equipo

Coordinador

Coordinador

Coordinación General

Paz Quintero

Paz Quintero

Comunicación y Transformación Digital

Leyre de Luis

Leyre de Luis

Trabajadora Social

Delegados de zona

Contamos con delegados de zona a nivel nacional, europeo e internacional.

Andalucía

Andalucía

María Guerrero

Andalucía II

Andalucía II

Eva Fernández

Andalucía III

Andalucía III

Ivana Fernández

ARAGÓN

ARAGÓN

Marta Mestre

CASTILLA Y LEÓN

CASTILLA Y LEÓN

Yolanda Rueda

REGIÓN DE MURCIA

REGIÓN DE MURCIA

Raquel Pérez

NAVARRA

NAVARRA

Laura Ciaurriz

CATALUÑA

CATALUÑA

Victoria Carol

CATALUÑA II

CATALUÑA II

Ignacio Andreu

CASTILLA-LA MANCHA

CASTILLA-LA MANCHA

Carlos Javier Torres

ISLAS BALEARES

ISLAS BALEARES

Marisa Binimelis

GALICIA

GALICIA

Pilar Grande

COMUNIDAD VALENCIANA

COMUNIDAD VALENCIANA

Beatriz Perelló

PAÍS VASCO

PAÍS VASCO

Coro Tellechea

ASTURIAS

ASTURIAS

Yolanda Carballeira

CANTABRIA

CANTABRIA

Inés Sáiz

ISLAS CANARIAS

ISLAS CANARIAS

María Mejías

OTRAS DELEGACIONES EUROPA / AMÉRICA

ITALIA

Vera Tamantini

CHILE

Ángeles Morel

COLOMBIA

Angélica Mazo

COSTA RICA

Kenneth Rosales

EEUU

Rocío Bezdicek

MÉXICO (DF)

Miram Torres

PORTUGAL

Rui Barbosa

BRASIL

Ana Clauida Soares

ARGENTINA

Fabián Reinoso

CUBA

Aridny Migoyo

NICARAGUA

Patricia Galeano

MÉXICO

Aquiles Sánchez