m Los Buenos La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Somos

Somos los buenos

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome.
Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación fue creada en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros. Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo. En 2016, la Asociación fue declarada de “utilidad pública” gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.

Nuestra misión

Mejorar la calidad de vida de los afectados

La misión de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización. A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación. Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos valores claros en los que creemos.En nombre de esos valores, trabajamos en beneficio de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.

Valores

Todo Corazón

Transparencia

Vamos a ser directos y constantes en nuestra relación con las familias, colaboradores y otras personas involucradas. Así como en el asesoramiento e intercambio de información médico-científica. Y trabajaremos constantemente para disponer de información actualizada que permita mantener al día a nuestra comunidad.

Respeto

Creemos en la dignidad de cada persona y en su derecho a vivir con lo mejor de sus habilidades.

Solidaridad

Nos comprometemos a trabajar y hacer mejor la vida de las personas con Síndrome Phelan-McDermid tratando de entender su situación y los retos que esperan a sus padres, las familias y la comunidad.

Comunidad

Creemos en la fuerza de una comunidad de apoyo internacional en el que las personas con Síndrome de Phelan-McDermid pueden encontrar acogida, consuelo e información práctica. También creemos en colaboraciones científicas fuertes y productivas, que promuevan el desarrollo de la investigación ininterrumpida.

Estos niños Necesitan que seas su Héroe

Todo lo Hacemos por ellos

Memoria de Actividades

Nuestro grupo también colabora con otros grupos de enfermedades raras apoyando su trabajo y favoreciendo su avance. Con el objetivo recíproco de aumentar nuestra visibilidad y nuestra fuerza para dar voz a todas las personas afectadas por una enfermedad genética rara y sus familias.

Balance de Resultados 2018
Memoria de Actividades

22q13 en el mundo

The Phelan-McDermid Syndrome Foundation se creó como una organización sin ánimo de lucro en 2002, en EEUU, para ofrecer los servicios y el apoyo necesario a los afectados por el 22q13 Deletion Syndrome / Phelan-McDermid Syndrom.

Como fundación, además de conectar y ayudar a las familias, también establece alianzas con otras familias afectadas por enfermedades raras para aunar fuerzas y compartir conocimientos. De igual forma dedicamos grandes esfuerzos a fomentar la investigación genética y el desarrollo de tratamientos para los afectados.

Además de en España, se han creado grupos de afectados por este síndrome en Reino Unido, Alemania, Italia, Polonia, Francia, Países Bajos, México, EEUU, Brasil, Australia…

Estados unidos

Seaver Autism center

El Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de Seaver en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai realiza estudios de investigación y brinda atención a niños y adultos con trastorno del espectro autista.

 

Icahn School Of Medicine At Mount Sinai

Europa

Universidad Pierre y Marie Curie  – Sorbone Université

La Universidad Pierre y Marie Curie es una universidad francesa localizada en París, cerca del barrio latino de la capital francesa. Con más de 161 laboratorios de investigación y una formación científica de alto nivel, es considerada como una de las universidades más importantes en Francia y en Europa, forma parte de la Sorbona.

Sorbone Université

22q13 en Las Redes Sociales