Días 21-23 Septiembre 2018
El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió los días 21, 22 y 23 de septiembre 2018 la celebración de la primera Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid Europa, organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España.
Las jornadas sirvieron para dar a conocer los últimos avances en la investigación sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, así como las principales cuestiones médicas que afectan a los niños en su día a día.
Dirigidas principalmente a las familias y asociaciones PMS europeas, congregaron a más de 250 personas de 15 países diferentes como España, Portugal, Argentina, Colombia, U.S.A, Grecia, Francia, U.K., Irlanda, Italia, Portugal, etc.
La primera jornada estuvo dirigida a la comunidad científica y profesionales de la salud. Al final de ese día hubo una exposición de poster científicos con la participación de investigadores nacionales e internacionales que están trabajando sobre el síndrome de Phelan-McDermid o el gen SHANK3.
Las Conferencias Médicas del fin de semana estuvieron enfocadas a los familiares, además de incluir un resumen de la jornada científica, se trataron temas muy importantes como problemas conductuales, digestivos, alteraciones de sueño, epilepsia, etc.
El pasado sábado a las 20.00h se celebró una nueva edición de la carrera popular Laviana 5K Nocturnos en Pola de Laviana, un evento solidario organizado por 195 Metros-Eventos Deportivos
El pasado jueves, 2 de marzo, el Centro CREER llevó a cabo la proyección del documental “El gen de Hugo” con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y
El pasado domingo, 19 de febrero de 2023, fue un día inolvidable. Celebramos nuestro 10º aniversario rodeados de nuestros héroes, sus familias y demás invitados disfrutando de la proyección de
Composición
Julián Nevado, PhD
Norma Alhambra
Fotos, vídeos y documentos de la Conferencia
Catalina Betancur. MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Ponentes
Norma Alhambra Presidenta
Guillermo Álvarez Calatayud, MD, PhD
Pediatric Gastroenterology and Nutrition Section of the Gregorio Marañón University General Hospital, Madrid
Director of Research INSERM (French National Institute of Health and Medical Research), Sorbonne Université, Paris
Joseph Buxbaum, PhD
Professor, Departments of Psychiatry, Neuroscience Genetics and Genomic Sciences Director, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Jos I. M. Egger, PhD
David Fraguas, MD
Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
Alex Kolevzon, MD
Sue Lomas
Eva Loth Sackler, PhD
Lluís Montoliu, PhD
Director of Cytogenetics, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Fort Myers, Florida
Nuestros niños fueron los protagonistas del programa social; juegos, actividades in-door y out-door, visita a la Granja Escuela. No hubo momento para el aburrimiento durante esos días.
La alegría de encontrarse de nuevo con los amigos continuó durante la noche del sábado en la Cena Solidaria que duró hasta la madrugada. Todo lo recaudado se destinará a la financiación de la investigación sobre el síndrome.
Nuestro agradecimiento también todas las personas que con su entusiasmo hicieron de esa noche una velada increíble, especialmente a Sambadú, Raquel Sastre y Ayuso por compartir su música, humor y arte para que la cena fuera un éxito.
Así como a todas las personas y empresas como: Martín Berasategui, La Oreja de Van Gogh, Tony Roma´s, J.P. Domecq, Alcampo, Continental, Esprinet, Mariquilla Craze, Head and Heart, Sonia Arévalo, Francisco Guerrero y Esperaza Herce, M. Luz Estrada, Sue Abogados, que generosamente han contribuido con regalos increíbles en el sorteo.
Y gracias a todos los voluntarios de la Asociación que han colaborado con su trabajo en la organización de la Conferencia, antes, durante y después. Sin todos ellos no hubiera sido posible. ¡GRACIAS!
