Días 21-23 Septiembre 2018
El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió los días 21, 22 y 23 de septiembre 2018 la celebración de la primera Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid Europa, organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España.
Las jornadas sirvieron para dar a conocer los últimos avances en la investigación sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, así como las principales cuestiones médicas que afectan a los niños en su día a día.
Dirigidas principalmente a las familias y asociaciones PMS europeas, congregaron a más de 250 personas de 15 países diferentes como España, Portugal, Argentina, Colombia, U.S.A, Grecia, Francia, U.K., Irlanda, Italia, Portugal, etc.
La primera jornada estuvo dirigida a la comunidad científica y profesionales de la salud. Al final de ese día hubo una exposición de poster científicos con la participación de investigadores nacionales e internacionales que están trabajando sobre el síndrome de Phelan-McDermid o el gen SHANK3.
Las Conferencias Médicas del fin de semana estuvieron enfocadas a los familiares, además de incluir un resumen de la jornada científica, se trataron temas muy importantes como problemas conductuales, digestivos, alteraciones de sueño, epilepsia, etc.
El pasado jueves 14 de septiembre la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid participó en los Aúna Partner Days que tuvieron lugar en San Sebastián (País Vasco). Durante esta jornada se lograron
Gracias al Ayuntamiento de San Clemente (Cuenca) hoy contamos con un apoyo más para la investigación del Síndrome de Phelan-McDdermid. El consistorio de esta localidad puso a la venta por
El día 15 de julio a las 12:30 del mediodía tuvo lugar un evento, impulsado por la Asociación de Amas de Casa, Consumidores y Usuarios “Calatrava” de San Carlos del
Composición
Julián Nevado, PhD
Norma Alhambra
Fotos, vídeos y documentos de la Conferencia
Catalina Betancur. MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Ponentes
Norma Alhambra Presidenta
Guillermo Álvarez Calatayud, MD, PhD
Pediatric Gastroenterology and Nutrition Section of the Gregorio Marañón University General Hospital, Madrid
Director of Research INSERM (French National Institute of Health and Medical Research), Sorbonne Université, Paris
Joseph Buxbaum, PhD
Professor, Departments of Psychiatry, Neuroscience Genetics and Genomic Sciences Director, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Jos I. M. Egger, PhD
David Fraguas, MD
Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
Alex Kolevzon, MD
Sue Lomas
Eva Loth Sackler, PhD
Lluís Montoliu, PhD
Director of Cytogenetics, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Fort Myers, Florida
Nuestros niños fueron los protagonistas del programa social; juegos, actividades in-door y out-door, visita a la Granja Escuela. No hubo momento para el aburrimiento durante esos días.
La alegría de encontrarse de nuevo con los amigos continuó durante la noche del sábado en la Cena Solidaria que duró hasta la madrugada. Todo lo recaudado se destinará a la financiación de la investigación sobre el síndrome.
Nuestro agradecimiento también todas las personas que con su entusiasmo hicieron de esa noche una velada increíble, especialmente a Sambadú, Raquel Sastre y Ayuso por compartir su música, humor y arte para que la cena fuera un éxito.
Así como a todas las personas y empresas como: Martín Berasategui, La Oreja de Van Gogh, Tony Roma´s, J.P. Domecq, Alcampo, Continental, Esprinet, Mariquilla Craze, Head and Heart, Sonia Arévalo, Francisco Guerrero y Esperaza Herce, M. Luz Estrada, Sue Abogados, que generosamente han contribuido con regalos increíbles en el sorteo.
Y gracias a todos los voluntarios de la Asociación que han colaborado con su trabajo en la organización de la Conferencia, antes, durante y después. Sin todos ellos no hubiera sido posible. ¡GRACIAS!
