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La Asociación Síndrome Phelan-McDermid existe para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.

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    preguntas frecuentes

    Tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid

    Aún no hay tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.

    Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.

    Los afectados tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.

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    Qué es 22q13

    Es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

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    Cura del síndrome de Phelan-McDermid

    Actualmente no existe cura para el síndrome pero puedes ver los actuales proyectos de investigación que se llevan a cabo.

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