El miércoles 14 de mayo, tuvo lugar el segundo encuentro para familias con síndrome de Phelan-McDermid en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
El encuentro sirvió de impulso para continuar el trabajo conjunto para avanzar en el conocimiento y en una mejor asistencia a los pacientes y familias. La reunión se enmarcó en el contexto de la XUEC de condiciones cognitivo conductuales de base genética, integrada por el Hospital Sant Joan de Déu junto a los hospitales Vall d’Hebron, Parc Taulí y Hospital Sant Pau.
La Asociación síndrome Phelan-McDermid contó con representación, gracias a la asistencia de Ignasi Andreu, Delegado de Barcelona, quien acompañó a las familias de niños y niñas afectadas en Cataluña y Canarias, que no quisieron perderse esta oportunidad de compartir experiencias y sugerencias para una mejor atención médica.
Durante el encuentro, se habló de salud mental, de las mejoras para la derivación de pacientes a unidades especiales de enfermedades raras en Cataluña y se resumió el desarrollo de la terapia génica que Jaguar está testando en la actualidad, para reparar la mutación o deleción del gen SHANK3.
Queremos agradecer al Hospital Sant Joan de Déu la organización de este evento tan importante para todas las familias de afectados/as, y por haber ofrecido consejos e información para mejorar la autonomía en el día a día en su cuidado.
