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El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
Algunos de ellos son:
Cuando los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, se comienza una batería de test para descartar las enfermedades comunes.
Cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas:
Masaje infantil:
Estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda a que pueda formar su propio esquema corporal.Psicomotricidad:
Se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.Hidroterapia y natación:
Mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas y la relajación.
Logopedia:
En los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad de la capacidad para hablar.Lenguaje de signos:
Esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos.Sistema PECS:
Los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.