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Síndrome Phelan Mc Dermid

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Características

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.

Características Más Comunes
Las Características más comunes derivados del Síndrome son:
  • Discapacidad intelectual de diversos grados
  • Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
  • Ausencia o retraso del habla.
  • Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
Problemas Más Comunes
Las Características más comunes derivados del Síndrome son:
  • Quistes Aracnóides
  • Disfagia de líquidos
  • Diarrea crónica
  • Retrasos en el desarrollo
  • Reflujo Gastroesofágico
  • Crecimiento anormal
  • Hipología Linfedema
  • Dilatación de los ventrículos cerebrales
  • Regulación de la temperatura corporal anormal.
  • Otitis media recurrente
  • Convulsiones 
  • Retrasos o ausencia de habla
  • Subluxación
  • Reflujo Vesicoureteral
  • Ptosis
  • Estrabismo y problemas de visión
También puede Presentar

Algunos de ellos son:

  • Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo.
    Mejillas y párpados hinchados.
  • Ojos hundidos, aplanamiento
    de la parte media facial.
  • Puente nasal amplio, nariz bulbosa.
  • Barbilla afilada,
  • Hoyuelo sacro.
  • Sudoración reducida con tendencia al acaloramiento.
  • Dificultades de alimentación.
Otros problemas menos frecuentes:
  • Maloclusión dental.
  • Paladar ojival.
  • Problemas renales

DIAGNÓSTICO

Cuando los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, se comienza una batería de test para descartar las enfermedades comunes.
Cuando los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico suele confirmarse mediante las siguientes pruebas:

  • El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
  • El análisis de los cromosomas (cariotipo).
  • La hibridación in situ fluorescente (FISH) pueden detectar grandes deleciones.

Tratamiento

Aún no hay tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome Phelan Mcdermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.
Terapia física
Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.

Masaje infantil:

Estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda a que pueda formar su propio esquema corporal.

Psicomotricidad:

Se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.

Hidroterapia y natación:

Mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas y la relajación.
Terapia del lenguaje
Los afectados por el Síndrome tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.

Logopedia:

En los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad de la capacidad para hablar.

Lenguaje de signos:

Esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos.

Sistema PECS:

Los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.

vivir con 22q13

Cuando tienes un hijo sueñas con criarlo, verlo crecer y enseñarle todo lo que sabes. Hasta que descubres que tu niño tiene un microscópico defecto en un cromosoma, y todo cambia. Sueñas con que tu niño algún día logrará andar, y un día lo consigue. Con gran dificultad, pero lo ha conseguido. Sueñas que tu hijo va a decirte mamá, y después de varios años de trabajo, te lo dice…