La Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, que cumple 10 años impulsando la investigación y divulgación de esta enfermedad rara, ha organizado con gran éxito, el pasado mes de junio, la 2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid.
El evento tuvo lugar los días 9, 10 y 11 de junio en el Campus Montepríncipe de CEU San Pablo, y reunió a casi 200 personas, entre ellas, 50 familias de todo el mundo, médicos , investigadores, terapeutas, e importantes directivos de la industria farmacéutica. Un acto que surge con el objetivo principal de difundir de los últimos avances en la investigación y el manejo de este síndrome.
Además, debido a los avances logrados en la investigación a nivel global, se presentó la Guía médica europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, elaborada por el Consorcio Europeo Síndrome de Phelan-McDermid.
Durante los tres días se fueron sucediendo diferentes conferencias en las que los asistentes conocieron, de primera mano, los estudios más recientes llevados a cabo por diferentes eminencias en el campo de la medicina, la genética y la farmacéutica, pudiendo obtener nueva información sobre el síndrome, a través de unas interesantes ponencias sobre temas como:
- Actualidad sobre la investigación del Síndrome de Phelan-McDermid y la identificación de correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes.
- La caracterización clínico-molecular de una gran cohorte de pacientes con PMS en España.
- Reactividad sensorial en el Síndrome de Phelan-McDermid.
- Modelos preclínicos para el descubrimiento de medicamentos en el Síndrome de Phelan-McDermid.
- Fórmula metabólica mejora el desarrollo neurológico en varias enfermedades neurogéneticas, incluido el Síndrome de Phelan-McDermid
- Desarrollo de nuevos tratamientos y biomarcadores en el Síndrome de Phelan-McDermid.
Un encuentro único en el que también se realizaron distintos eventos paralelos que favorecieron un clima de colaboración con la intención de seguir avanzando en la mejora de la calidad de vida. Se organizaron diversas actividades específicas para los/as niños/as y sus familiares, así como talleres que ofrecieron herramientas para el cuidado diario de personas afectadas por el PMS. Algunos de estos talleres fueron los siguientes:
- Desarrollo psíquico y juego.
- Taller sobre higiene postural para padres y madres.
- Estrategias para afrontar el diagnóstico de Síndrome de Phelan-McDermid.
- Taller sobre hermanos.
- Sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC).
Además, todas las ponencias pudieron verse por streaming, desde cualquier parte del mundo, gracias a la opción de inscripción online, tanto en castellano como en inglés. La 2º Conferencia Europea sobre el Síndrome de Phelan- McDermid ha sido una oportunidad única para aprender y compartir.
¡Muchas gracias a todos por hacer posible que hayamos unido tanto conocimiento, experiencias y avances!
