Ensayo clínico en medicina de precisión en pacientes con PMS. Este trabajo se inició en colaboración entre Oryzon Genomics S.A., compañía biofarmacéutica de fase clínica centrada en la epigenética para el desarrollo de terapias para enfermedades con importantes necesidades médicas no resueltas, y el INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid), con los investigadores Dr. Pablo Lapunzina y Dr. Julián Nevado. Actualmente, la colaboración continúa en el Hospital Gregorio Marañón (Madrid).
El estudio está en Fase II por parte de la empresa biofarmacéutica Oryzon Genomics, y tiene el objetivo de estudiar la seguridad y eficacia del fármaco vafidemstat para el tratamiento de la agitación y agresividad así como de otros síntomas en adultos con Síndrome de Phelan-McDermid. Estudio en preparación.
