El viernes 14 de febrero, en el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell, se celebró la II Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras: construyendo un modelo integral y participativo. A este evento acudió nuestro delegado de Barcelona, Ignasi Andreu, en representación de nuestra entidad para recibir información específica sobre las características comunes y diferenciales de las enfermedades minoritarias de base genética. Esta jornada también ha contado con la asistencia de personal sanitario de atención primaria, otras especialidades clínicas, residentes, estudiantes, investigadores, y asociaciones de pacientes como la nuestra.
Los temas abordados en las diferentes mesas de ponentes fueron los siguientes:
- Entender la importancia de la Genética Clínica y el asesoramiento genético en enfermedades minoritarias
- Identificar las distintas herramientas prácticas sobre Medicina genómica en enfermedades minoritarias
- Dar visibilidad al trabajo colaborativo con las asociaciones de pacientes con el fin de mejorar su acceso temprano a los servicios médicos especializados
- Identificar necesidades biosanitarias todavía no resueltas a través de intervenciones de pacientes afectados
- Identificar los principales retos y desafíos en la formación de profesionales de la atención primaria en enfermedades minoritarias
- Sensibilizar a los distintos actores sociales sobre las consecuencias de vivir sin un diagnóstico
- Reconocer la importancia del acompañamiento emocional del paciente y sus familiares/cuidadores
Queremos agradecer la invitación al Consorci de Corporació Sanitaria del Hospital Universitario Parc Taulí por permitirnos estar al día de las novedades en el campo de las enfermedades raras.
