C/ Isla Fuerteventura Nº6 28669 Boadilla del Monte, Madrid
Aún no hay tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid, pero sí unas terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.
Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.
Los afectados tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.
Es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
Actualmente no existe cura para el síndrome pero puedes ver los actuales proyectos de investigación que se llevan a cabo.
El chatbot de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.
Últimas publicaciones
Haz click aquí para chatear conmigo
Navega por nuestro sitio web
Últimas publicaciones
¡NUEVA DONACIÓN A LA ASPM! La Federación de Peñas Marianas y Romeras de Andújar “El Camarín” ha realizado un donativo por valor de 950€ a nuestra Asociación, a través de Ana, mamá de Hugo, residente en Andújar (Jaén). Queremos agradecer de corazón a esta entidad su solidaridad y apoyo a la investigación del síndrome de […]
Asistimos al Foro Autonómico de FEDER en Euskadi
El 29 de mayo, en la Universidad de Deusto, se celebró el Foro sobre Enfermedades Raras en Euskadi, una cita impulsada por la Federación Estatal de Enfermedades Raras (FEDER). A este encuentro, acudió la Delegada de Euskadi, Coro Tellechea, en representación de todas las familias Phelan de nuestra entidad. El acto puso el el foco […]
I edición de Run Like a Hero Daimús
El pasado domingo, 25 de mayo, en Daimús, Valencia, se llevó a cabo la primera edición de una de nuestras carreras de la iniciativa Run Like a Hero. Es la primera vez que se realiza una Run Like a Hero en la zona levantina, por lo que en Daimús ha tenido una grandísima acogida, gracias […]
Recibimos una importante donación de Domino’s Pizza
El viernes 23 de mayo, recibimos de @dominospizza_es, perteneciente al grupo #Alsea, un cheque con una importante donación. En total, hemos recaudado 30.790,50€, gracias a la solidaridad de esta empresa, que lleva colaborando muchos años con nosotros y apoyando a las familias Phelan, como la de Mamen Gálvez, mamá Phelan de Noa, quien es también […]
Participamos en la XIII Feria de Asociaciones de Boadilla
El pasado domingo, 18 de mayo, en Boadilla del Monte, pudimos participar en la XIII Feria de Asociaciones, un encuentro entre entidades solidarias que se repite cada año gracias a la solidaridad del Ayuntamiento de la ciudad. En los Jardines de Palacio pudimos instalar nuestra carpa para ofrecer información sobre el síndrome de Phelan-McDermid, nuestra […]