Ya tenemos disponible un artículo sobre el análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, el cual ha sido publicado en Molecular Autism.
Para su elaboración, se han analizado 401 familias del registro. España ha sido el 2º país que más ha contribuido en la participación. Puedes leerlo aquí.
Países participantes: United States 240, Spain 34, Australia 22, Canada 20, United Kingdom 19, France 15, Brazil 14, Italy 12, Belgium 3, Greece 3, Ireland 3, Chile 2, Russia 2, and one patient each from Colombia, Costa Rica, Israel, Mexico, Netherlands, New Zealand, Norway, Portugal, Romania, South Africa, Sweden, and United Arab Emirates.
𝐋𝐚 𝐃𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐂𝐚𝐭𝐚𝐥𝐢𝐧𝐚 𝐁𝐞𝐭𝐚𝐧𝐜𝐮𝐫, 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫, 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐫𝐞 𝐚𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞𝐜𝐞𝐫 𝐞𝐥 𝐚𝐩𝐨𝐲𝐨 𝐝𝐞 𝐭𝐨𝐝𝐚𝐬 𝐥𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐏𝐡𝐞𝐥𝐚𝐧 𝐜𝐨𝐥𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚𝐬, las cuales han participado con el apoyo de nuestra Asociación.
