Ayer, 4 de marzo, la Asociación estuvo presente en el acto impulsado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. A este encuentro asistió Ignasi Andreu, Delegado de Barcelona.
Durante la jornada, se afirmó que la equidad en el acceso a terapias y al diagnóstico genético solo será posible mediante un intercambio de datos robusto entre Estados y una investigación conjunta que elimine las disparidades territoriales. En este contexto, el papel del paciente debe evolucionar hacia una participación activa y vinculante en la toma de decisiones, respaldada por asociaciones de familias que generen espacios de encuentro rigurosos y ofrezcan una esperanza fundamentada en la evidencia científica.
En el ámbito de la gestión asistencial, expertos como Diego Castillo y Susan Webb evidenciaron las carencias actuales en la comunicación entre profesionales sanitarios. La fragmentación del sistema obliga a los pacientes a actuar como portadores de su propia historia clínica entre centros locales y hospitales de referencia, una carga burocrática que consume un tiempo vital. Para revertir esta situación, se propuso una formación médica más profunda en patologías complejas, la implementación de la inteligencia artificial como apoyo al diagnóstico precoz y una mayor sensibilidad en atención primaria para agilizar las derivaciones ante los primeros signos de alerta.
Finalmente, de la mano de Pablo Lendínez, impuslor de la campaña «Mas Visibles», la sesión abordó la importancia crítica del cribado neonatal, con la prueba del talón, como la herramienta definitiva para anticiparse a la aparición de síntomas y evitar daños irreversibles. Tomando el modelo italiano como el referente europeo a seguir, se hizo un llamamiento a homogeneizar estas pruebas en todo el territorio nacional. Este avance no solo permitiría iniciar tratamientos de forma inmediata, sino que terminaría con el largo peregrinaje diagnóstico que sufren las familias, garantizando que el sistema sanitario sea, por fin, un entorno de acceso equitativo y eficiente para todos.
