Será el 28 de mayo, en CaixaForum Madrid, y contará con una ponencia sobre la importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Phelan-McDermid
Madrid, 28 de abril de 2026
MI HERMANA BERTILLE: UN FILM SOBRE EL PMS QUE NO SE ESTRENARÁ EN CINES
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM) continúa con su campaña de concienciación e información #PhelanVisible en 2026 y, por ello, organiza un evento muy especial para promover el conocimiento sobre esta enfermedad rara y fomentar su diagnóstico precoz.
Alfa Pictures, distribuidora independiente de Mi hermana Bertille, y AvMediaBcn, servicios de postproducción audiovisual para distribuidores de cine y televisión, han colaborado en un acuerdo con la Asociación para proyectar gratuitamente este film sobre el síndrome de Phelan-McDermid en CaixaForum Madrid, gracias también a la colaboración de la Fundación ”la Caixa”, a través de CaixaBank. Con esta proyección, la entidad espera acercar a profesionales médicos, especialistas, entidades de autismo, terapeutas y organismos oficiales un poco de la realidad de las familias Phelan y recalcar la importancia de un diagnóstico temprano de la enfermedad. La película, con gran recorrido en Francia, no se estrenará en cines de nuestro país, por lo que es una oportunidad única de disfrutarla en pantalla grande y en castellano. El coloquio previo a la proyección será inaugurado por la Directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, Dña. Celia Menéndez, y contará con la participación de entidades claves del sector sanitario.
- FECHA: jueves, 28 de mayo
- LUGAR: Caixaforum Madrid (Pº del Prado, 36, Madrid)
- HORA: 18:00 (apertura de puertas 17:30)
- PROGRAMA:
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- 18:00 – Coloquio sobre la importancia del diagnóstico precoz (25 min)
- 18:30 – Proyección de Mi hermana Bertille (90 min)
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- INVITACIONES: Reserva de entradas en este enlace.
UNA PELÍCULA SOBRE EL PMS QUE PASÓ POR CANNES
Mi hermana Bertille (título original: Qui brille au combat) es el primer largometraje dirigido por Joséphine Japy y está basado en la historia real de su hermana pequeña, Bertille, afectada por el síndrome de Phelan-McDermid. Protagonizada por Sarah Pachoud en el papel de Bertille y Angelina Woreth como la hermana mayor, retrata con gran sensibilidad el día a día de una familia marcada por el handicap severo y la necesidad constante de cuidado, poniendo el foco en la resiliencia y los vínculos afectivos. Inspirada en la experiencia personal de su directora, la obra adopta un tono íntimo y evita el dramatismo excesivo para mostrar la realidad con honestidad. Su relevancia quedó consolidada al ser presentada en el Festival de Cannes 2025, dentro de la sección de proyecciones especiales, lo que contribuyó a dar visibilidad internacional.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME Y LABOR DE LA ASOCIACIÓN
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un espectro amplio de manifestaciones clínicas, entre ellas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros. Por lo general, las personas afectadas tienen un elevado grado de discapacidad y de dependencia. A día de hoy, no tiene cura.
En España, sólo el 6% de los casos de síndrome de Phelan-McDermid están diagnosticados. Se estima que hay alrededor de 4.000 personas afectadas, pero solo 250 personas han podido confirmar el diagnóstico.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid, creada en 2013, trabaja para incrementar el grado de conocimiento sobre la enfermedad, apoyar a las personas afectadas y sus familias y, sobre todo, encontrar un tratamiento.
Accede al informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid de la campaña #PhelanVisible, financiada por el Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.
