En nuestra asociación trabajamos día a día para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome Phelan-McDermind a través de la investigación y el apoyo.
Este Síndrome es una condición genética que se produce debido a la deleción del cromosoma 22q13; la deleción es un tipo de mutación genética que supone, en mayor o menor medida, la pérdida de material genético.
La característica común de todas las personas afectadas por Phelan-McDermid es la ausencia o mutación del gen SHANK3: esto hace que haya un retraso en el desarrollo neurocognitivo en diferentes áreas, especialmente en la capacidad de hablar y comunicarse.
Hay muchas maneras de ayudar, y todas son bienvenidas. Gracias a la colaboración de personas como tú, podemos organizar actos que visibilizan el Síndrome entre la sociedad y además, recaudar fondos destinados a mejorar la calidad de vida de los afectados y a fomentar la investigación científica.
Te proponemos una de las formas más creativas de colaborar con nosotros y empezar el año de una forma especial:
Hazte con tu calendario 2021 de la asociación protagonizado con fotos de nuestros #héroes.
¡Accede al siguiente ENLACE y aporta tu granito de arena por tan solo 5 euros!
¡Ellos te lo agradecerán!
