Los días 26, 27, 28 y 29 de junio, el Parc de Recerca Biomèdica (Parque de Investigación Biomédica) de Barcelona,  fue el escenario del Congreso sobre el Síndrome de Phelan-McDermid a nivel internacional. Este importante encuentro para científicos, investigadores profesionales de la salud y familias Phelan, estuvo dividido en dos eventos: el II Simposio Internacional de CureSHANK sobre Desarrollo de Fármacos para el Síndrome de Phelan-McDermid y la III Conferencia Científica de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España.

2º Simposio de CureSHANK sobre Desarrollo de Fármacos para el Síndrome de Phelan-McDermid

Este foro internacional impulsado por CureSHANK, reunió, los días 26 y 27 de junio, a destacados investigadores, clínicos, expertos de la industria farmacéutica y representantes de pacientes con el objetivo de impulsar el desarrollo de terapias dirigidas a este síndrome genético poco frecuente.

La apertura del evento estuvo a cargo de Geraldine Bliss, presidenta y fundadora de CureSHANK, y de Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Phelan-McDermid. Ambas destacaron la importancia de la colaboración internacional para acelerar la investigación y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La primera jornada comenzó con una sesión introductoria centrada en la genética, la epidemiología y las características clínicas del síndrome, moderada por el Dr. Joseph Buxbaum, director del Seaver Autism Center en Nueva York. Las presentaciones corrieron a cargo de referentes como la Dra. Catalina Betancur (INSERM, Francia), el Dr. Antonio Persico (Universidad de Módena y Reggio Emilia, Italia) y el Dr. Michael Schön (Universidad de Ulm, Alemania), quienes abordaron también la preparación de la comunidad europea para ensayos clínicos y los recursos ofrecidos por CureSHANK.

El bloque de la tarde estuvo dedicado al desarrollo de biomarcadores y criterios de evaluación clínica, con ponencias del Dr. Alex Kolevzon, la Dra. Elizabeth Berry-Kravis, el Dr. Tobias Böckers y el experto en biotecnología Dr. Ayan Ghoshal, quienes analizaron tanto perspectivas académicas como industriales. La jornada concluyó con una sesión de posters que fomentó el intercambio de avances recientes entre los participantes.

La segunda jornada inició con un bloque dedicado a la investigación básica y traslacional sobre el gen SHANK3, pieza clave en el síndrome, con la moderación del Dr. Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, Francia). Destacaron las presentaciones sobre biomarcadores electrofisiológicos, desarrollo de modelos preclínicos y nuevas dianas terapéuticas, con participación de investigadores de centros de referencia como el Broad Institute de MIT y Harvard, el Rush University Medical Center y Jaguar Gene Therapy.

Posteriormente, se desarrolló una sesión enfocada en ensayos clínicos tanto académicos como comerciales, donde se presentaron avances en estudios con litio, Q10 ubiquinol e insulina intranasal, así como desarrollos en terapia génica (Jaguar Gene Therapy), moléculas como NNZ-2591 (Neuren) y terapias de ARN (PYC Therapeutics).

Un panel de discusión con representantes de la industria biotecnológica, entre ellos Joe Nolan (CEO de Jaguar Gene Therapy), Jordi Fàbrega (Connecta Therapeutics) y Jordi Xaus (Oryzon), abordó los desafíos regulatorios y comerciales en el desarrollo de tratamientos para enfermedades ultra-raras.

La última sesión del simposio estuvo centrada en la preparación de la infraestructura europea para ensayos clínicos, con intervenciones sobre registros de pacientes, redes paneuropeas y criterios específicos para enfermedades raras, destacando la participación de expertos como Ricardo Fernandes (Conect4Children) y Ciara Molloy (Trinity College Dublin y King’s College London).

La clausura del evento fue realizada por Geraldine Bliss y Norma Alhambra, quienes subrayaron el valor de este foro como espacio de cooperación entre la comunidad científica, la industria y las familias, con el firme compromiso de acelerar la llegada de terapias efectivas para el síndrome de Phelan-McDermid.

III Conferencia Científica de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España

El sábado 28 y el domingo 29 de junio tuvieron lugar las jornadas de esta esperada Conferencia.

La apertura institucional corrió a cargo de la Sra. Gloria Gálvez, Secretaria de Atención Sanitaria y Participación de la Generalitat de Cataluña, acompañada de Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España, quien ofreció una presentación detallada de la labor de la entidad. Asimismo, intervinieron representantes de las familias afectadas, tanto de España como de Portugal, quienes aportaron su valioso testimonio personal.

El programa científico, de elevada calidad y rigor, se desarrolló a lo largo de dos intensas jornadas. Durante el sábado, se abordaron aspectos fundamentales como el espectro clínico y genético del síndrome, de la mano de la Dra. Catalina Betancur, y las estrategias terapéuticas emergentes en los trastornos genéticos del neurodesarrollo, expuestas por el Dr. Joseph Buxbaum, director del prestigioso Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo en Nueva York.

Entre las ponencias más destacadas figuraron las presentaciones sobre los avances en biomarcadores y criterios de valoración clínica, a cargo del Dr. Alex Kolevzon, y las investigaciones en terapias génicas como el proyecto JAG201 (Dr. Dan Gallo) y la molécula experimental NNZ-2591, actualmente en fase 2 de ensayo clínico, presentada por la Dra. Elizabeth Berry-Kravis. Asimismo, se presentó la terapia de ARN PYC-002, como posible tratamiento modificador de la enfermedad, por parte de la Dra. Janya Grainok.

El programa también incorporó temáticas vinculadas a los aspectos sensoriales y del sueño en las personas afectadas, así como el uso de la cognición como criterio en ensayos clínicos, cerrando la jornada con un panel de discusión sobre el desarrollo de futuros tratamientos, moderado por el Dr. Buxbaum.

La sesión del domingo estuvo centrada en cuestiones clínicas de gran relevancia, como las conclusiones del estudio sobre el sueño del Dr. Sergio Serrada Tejeda yTeresa Tavassoli. También se abordaron las complicaciones nefrológicas asociadas al síndrome, gracias a la intervención del Dr. Héctor Ríos, las características del cromosoma 22 en anillo y los retos en el seguimiento clínico, con la ponencia de la Dra. Catalina Betancur. Del mismo modo, se trató la perspectiva evolutiva psiquiátrica, con la participación de Mónica Burdeus. La conferencia concluyó con una ponencia sobre el papel de la radiocirugía funcional como posible intervención en algunos casos específicos, de la mano del Dr. Roberto Martínez Álvarez.

Como colofón final, se entregaron cuatro premios:

• A la Dra. Catalina Betancur: reconocimiento a su gran trayectoria como investigadora del síndrome de Phelan-McDermid.
• A la Uxue Trail: reconocimiento al mejor evento solidario Phelan.
• A Domino’s Pizza: reconocimiento a su trayectoria como empresa solidaria.
• Y a Norma, Alhambra: reconocimiento por su trayectoria asentando los cimientos de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España.

Además, las familias asistentes pudieron participar en sesiones de asesoramiento genético individualizado, previa solicitud, para interpretar adecuadamente los informes genéticos de los pacientes, una iniciativa que fue especialmente valorada por los asistentes.

La III Conferencia Científica ha supuesto un importante foro de intercambio de conocimiento científico y clínico, consolidando a la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España como un referente en la promoción de la investigación biomédica y en el apoyo integral a las personas afectadas y sus familias.