El artículo adjuntado a continuación, escrito por Teresa Kohlenberg, MD., y traducido por José Ramón Fernández Fructuoso, MD., tiene como fin facilitar a los padres la lectura de informes genéticos, especialmente teniendo en cuenta a los padres del Síndrome de Phelan McDermid.
El pasado 3 de julio participamos en la jornada sobre el V aniversario del observatorio legislativo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en el Congreso de los Diputados. En sus cinco años de vida, el Observatorio legislativo ha contribuido a sensibilizar y a movilizar sobre las patologías minoritarias, permitiendo así incentivar iniciativas legislativas enfocadas en […]
