El artículo adjuntado a continuación, escrito por Teresa Kohlenberg, MD., y traducido por José Ramón Fernández Fructuoso, MD., tiene como fin facilitar a los padres la lectura de informes genéticos, especialmente teniendo en cuenta a los padres del Síndrome de Phelan McDermid.
Hoy y mañana, estamos en la #ECRD2026, la principal conferencia europea sobre enfermedades raras. Nuestra coordinadora general, Constance Colin, participa en formato virtual. Hemos presentado un póster sobre la importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Phelan-McDermid, una herramienta clave para mejorar la atención y el futuro de las personas afectadas y sus familias. […]
