El síndrome de Phelan-McDermid o delación del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. En España hay diagnosticados 135 casos y más de 2.500 en todo el mundo.
El día 22 de octubre de 2020 nos unimos a las familias del todo el mundo que con iniciativas particulares y locales están haciendo llegar a sus comunidades la necesidad de más investigación en el tratamiento del síndrome, un diagnóstico más temprano y un mejor conocimiento de la enfermedad.
Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid estamos dando a conocer a través de esta hoja informativa las pautas para la evaluación médica y seguimiento del Síndrome Phelan-McDermid.
Por lo que es muy importante contar con vuestra ayuda para darlo a conocer.
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Gracias.
