Ayer, lunes 2 de diciembre, se llevó a cabo en Sevilla Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, en el Hospital Virgen del Rocío. A esta importante cita sobre medicina acudió nuestra delegada andaluza, María Guerrero, para poder conocer todas las novedades en materia de atención a las enfermedades poco comunes.
En el evento se informó que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha dado un paso significativo en la lucha contra las enfermedades raras al incorporar pruebas genéticas avanzadas para mejorar su diagnóstico precoz.
La actualización de los servicios incluye el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS), implementada en hospitales públicos, y programas de asesoramiento genético en todas las provincias andaluzas. Estas medidas han permitido reducir los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%.
Durante el foro, se ha destacado la inminente actualización del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER), que se encuentra en su última fase de evaluación antes de su presentación al Consejo de Gobierno. Este plan, que tendrá vigencia entre 2025 y 2029, contempla 7 líneas estratégicas y 130 concretas para abordar las necesidades de los pacientes y sus familias.
Entre las líneas estratégicas destacan:
- Gestión de datos y recursos: un sistema de información y registro para ampliar el conocimiento sobre estas patologías y los servicios disponibles.
- Prevención y diagnóstico precoz: programas de cribado y dotación de recursos para diagnósticos más rápidos y precisos.
- Atención integral: medidas para humanizar el tratamiento y agilizar el acceso a diagnósticos y terapias.
- Investigación y formación: incremento en la investigación de estas enfermedades y capacitación de los profesionales sanitarios.
- Empoderamiento del movimiento asociativo: visibilidad y fortalecimiento del papel de las asociaciones en la atención a las enfermedades raras.
Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid nos alegramos de estas novedades, las cuales servidar para apoyar a nuestras familias de Andalucía.
