Como sabéis, el estudio desarrollado por nuestra Asociación y el Hospital Gregorio Marañón ya ha arrojado los primeros resultados. La Asociación está apostando por su difusión en entornos científicos y en mayo y junio hemos apoyado la asistencia de la investigadora Mónica Burdeus a dos congresos científicos de importancia nacional e internacional: El INSAR, celebrado del 9-12 de mayo de 2018, y el 62º congreso de AEPNYA, celebrado del 7-9 de junio de 2018. En ellos presentó en formato de póster y de simposio, los resultados preliminares de la investigación: Estudio de caracterización fenotípica y de variables genéticas mediadoras del fenotipo en el síndrome de Phelan-Mcdermid (PMS o deleción 22q13).
El INSAR es un congreso organizado por la International Society for Autism Research, celebrado este año 2018 en Rotterdam. Se trata de uno de los congresos de investigación sobre autismo más relevantes, que congrega anualmente a miles de investigadores de países de todo el mundo. La presente edición reunió más de 1.300 trabajos presentados (contando paneles, comunicaciones y pósteres) y contó con aproximadamente 1.700 asistentes, entre los que se encontraban grandes investigadores e investigadoras del campo del autismo.
Los resultados preliminares de los análisis exploratorios realizados hasta la fecha fueron presentados en formato de Póster, despertando interés en los asistentes. Se recibieron preguntas relativas a los instrumentos empleados, los participantes, el lenguaje y los patrones de comunicación, la sintomatología TEA…
Por otro lado, en junio tuvo lugar el 62º congreso de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (AEPNYA), celebrado en Palma de Mallorca. Reunió a más de 400 asistentes, entre los que se encontraban psiquiatras, psicólogos y otros profesionales de la salud mental. La presentación de los datos relativos al Síndrome de Phelan-McDermid se enmarcó dentro del simposio titulado “Etipopatogenia de los trastornos del espectro del autismo: presente y futuro”.
La experiencia en ambos congresos ha resultado más que positiva, quedando patente el creciente interés que las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo y, en particular, la neurobiología del espectro del autismo suscitan. Todavía queda la cita más esperada de este 2018: La Conferencia Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se celebrarán del 21 al 23 de septiembre en el Hospital La Paz de Madrid, donde también se presentará un póster con los resultados obtenidos en colaboración con la investigación del Hospital Gregorio Marañón.
