1ª Conferencia Internacional Síndrome de Phelan-McDermid

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogió los días 21, 22 y 23 de septiembre 2018 la celebración de la primera Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid Europa, organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España.
Las jornadas sirvieron para dar a conocer los últimos avances en la investigación sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, así como las principales cuestiones médicas que afectan a los niños en su día a día.

Dirigidas principalmente a las familias y asociaciones PMS europeas, congregaron a más de 250 personas de 15 países diferentes como España, Portugal, Argentina, Colombia, U.S.A, Grecia, Francia, U.K., Irlanda, Italia, Portugal, etc.

La primera jornada estuvo dirigida a la comunidad científica y profesionales de la salud. Al final de ese día hubo una exposición de poster científicos con la participación de investigadores nacionales e internacionales que están trabajando sobre el síndrome de Phelan-McDermid o el gen SHANK3.

Las Conferencias Médicas del fin de semana estuvieron enfocadas a los familiares, además de incluir un resumen de la jornada científica, se trataron temas muy importantes como problemas conductuales, digestivos, alteraciones de sueño, epilepsia, etc.

COMITÉ CIENTÍFICO

Composición

Dra. Catalina Betancur

INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pablo D. Lapunzina, MD, PhD

INGEMM, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, CIBERER, CIBER of Rare Diseases, Madrid.

Julián Nevado, PhD

INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid Norma Alhambra

Norma Alhambra

Presidenta Asociación Síndrome Phelan McDermid España

Programa de conferencias

Ponentes

Norma Alhambra

Presidenta President, Spanish Phelan-McDermid Syndrome Association, Madrid

Guillermo Álvarez

MD, PhD
Pediatric Gastroenterology and Nutrition Section of the Gregorio Marañón University General Hospital, Madrid

Catalina Betancur

MD, PhD
Director of Research INSERM (French National Institute of Health and Medical Research), Sorbonne Université, Paris

Joseph Buxbaum

PhD
Professor, Departments of Psychiatry, Neuroscience Genetics and Genomic Sciences Director, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York

Jos I. M. Egger

PhD
Professor of Contextual Psychology Radboud University, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour Scientific Director, Vincent van Gogh Institute for Psychiatry, Venray, The Netherlands

David Fraguas

PhD
Department of Child and Adolescent Psychiatry, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid

Antonio Gil-Nagel

MD, PhD
Epilepsy Program Director, Department of Neurology, Ruber International Hospital, Madrid

Alex Kolevzon

MD
Professor of Psychiatry and Pediatrics Clinical Director, Seaver Autism Center for Research and Treatment Director, Division of Child and Adolescent Psychiatry Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Pablo Lapunzina

MD, PhD
Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), La Paz University Hospital, Madrid

Sue Lomas

President, Phelan-McDermid Syndrome Foundation, Sarasota, Florida

Juan Carlos López Gutiérrez

PhD
Head of the Division of Pediatric Reconstructive Surgery and Director of the Vascular Anomalies Center at La Paz University Hospital, Associate Professor of Pediatrics at University of Madrid, Madrid

Eva Loth Sackler

PhD
Senior Lecturer, Sackler Institute for Translational Neurodevelopment, Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, King’s College London

Lluís Montoliu

PhD
CSIC Research Scientist, National Centre for Biotechnology (CNB-CSIC) and CIBERER-ISCIII, Madrid

Julián Nevado

PhD
Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), La Paz University Hospital, Madrid

Mara Parellada

MD, PhD
AMI-TEA Program Director (Integral Care of patients with ASD), Department of Child and Adolescent Psychiatry, Gregorio Marañón

Katy Phelan

PhD
Director of Cytogenetics, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Fort Myers, Florida

Rafael del Río

MD
Neurophysiology and Sleep disorders Unit, Head of the Clinical Neurophysiology Service, Vithas Hospital, Madrid

Willem M. A. Verhoeven

MD, PhD
Former head of the Centre of Excellence for Neuropsychiatry, Vincent van Gogh Institute for Psychiatry, Venray.

PROGRAMA SOCIAL

Composición

Nuestros niños fueron los protagonistas del programa social; juegos, actividades in-door y out-door, visita a la Granja Escuela. No hubo momento para el aburrimiento durante esos días. La alegría de encontrarse de nuevo con los amigos continuó durante la noche del sábado en la Cena Solidaria que duró hasta la madrugada. Todo lo recaudado se destinará a la financiación de la investigación sobre el síndrome.
Nuestro agradecimiento también todas las personas que con su entusiasmo hicieron de esa noche una velada increíble, especialmente a Sambadú, Raquel Sastre y Ayuso por compartir su música, humor y arte para que la cena fuera un éxito.

Así como a todas las personas y empresas como: Martín Berasategui, La Oreja de Van Gogh, Tony Roma´s, J.P. Domecq, Alcampo, Continental, Esprinet, Mariquilla Craze, Head and Heart, Sonia Arévalo, Francisco Guerrero y Esperaza Herce, M. Luz Estrada, Sue Abogados, que generosamente han contribuido con regalos increíbles en el sorteo.

Y gracias a todos los voluntarios de la Asociación que han colaborado con su trabajo en la organización de la Conferencia, antes, durante y después. Sin todos ellos no hubiera sido posible. ¡GRACIAS!