Norma Alhambra, Presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, participó el pasado 23 de septiembre en la jornada organizada por el Consejo Español del Cerebro bajo el título: “Integrando a los pacientes en la investigación en salud y enfermedad cerebral”, celebrada en la sede de la Fundación Ramón Areces en Madrid.

Durante el encuentro, se abordaron los numerosos retos, tanto técnicos como éticos, que plantea la inclusión de pacientes con enfermedades cerebrales en proyectos de investigación. En particular, se debatió sobre cómo involucrar a personas cuya capacidad de razonamiento, cognición o comunicación puede estar afectada por la propia enfermedad.

En su intervención, Norma Alhambra subrayó el papel esencial que desempeñan los pacientes y sus familias en el impulso de la investigación, especialmente en el caso de las enfermedades raras, como el síndrome de Phelan-McDermid. Al tratarse de patologías con una prevalencia muy baja, recordó que muchas veces son los propios afectados quienes promueven la investigación: “Si no lo hacen ellos, nadie lo hará”, afirmó.

También destacó la necesidad de que los resultados de las investigaciones lleguen a quienes más los necesitan, señalando la importancia de que los profesionales sanitarios conozcan y apliquen en la práctica los avances terapéuticos y nuevos tratamientos.

Insistió además en la importancia de establecer una comunicación constante y fluida entre investigadores y pacientes. Para garantizar su compromiso con los proyectos, los pacientes deben estar informados de los avances científicos a los que han contribuido, y deben poder participar activamente en todas las fases del proceso: desde el diseño inicial del estudio hasta su evaluación final.

La jornada evidenció el creciente consenso sobre la necesidad de transformar el modelo de investigación biomédica en uno más inclusivo, en el que los pacientes no solo sean sujetos de estudio, sino también actores clave en la construcción del conocimiento y la innovación terapéutica.