El miércoles 14 de febrero, nuestra entidad participó, como asistente y media partner, de la segunda edición del Europe Rare Disease Summit 2024.

Este prestigioso evento reunió a destacados investigadores, profesionales sanitarios, defensores de los pacientes, responsables políticos, expertos de la industria y pacientes y familias de enfermedades raras. Sus objetivos fueron los siguientes:

1. Capacitar a los pacientes.

2. Avanzar en la investigación.

3. Creación de redes de colaboración.

4. Influir en la política.

El evento #ERDS2024, impulsado por Bamber Health, plataforma que reúne a comunidades especializadas dedicadas a la mejora de la salud, puso el foco en el poder de la colaboración y la solidaridad para hacer frente a las enfermedades raras. 

A continuación, ofrecemos un resumen de las principales claves destacadas en las conferencias.

PLANES DE GOBIERNO Y PACIENTES

Todos los países trabajamos con planes y estructuras diferentes, pero debemos unir fuerzas para ir en la misma dirección y poder cubrir todas las necesidades. La creación de 24 ERNs (áreas comunes de redes temáticas y de enfermedades) es una iniciativa positiva e innovadora esperada y necesaria, pero aún debemos centrarnos en:

• Compartir y transferir conocimientos.
• Innovación y prevención.
• Investigación.
• Capacitar a una nueva generación de expertos.

También necesitamos crear vías de atención, porque antes de saber si un paciente tiene una enfermedad rara o compleja, éste ya tiene la enfermedad y necesita un diagnóstico precoz.

Los estados miembros deben utilizar la infraestructura y los conocimientos especializados de las ERNs para dar forma a los sistemas nacionales de atención sanitaria, reduciendo también las desigualdades.

Debemos poner al paciente en el centro, que no sea visto como una excepción. Es importante escuchar la voz del paciente para incorporarla a los planes de salud.

Se necesita mucho compromiso (atención social, administración, programas, etc.) y es necesario seguir trabajando para lograr la igualdad de acceso a los ensayos clínicos para todos los pacientes. La industria farmacéutica, los investigadores y los planes nacionales de salud no siempre van de la mano, lo que dificulta encontrar pacientes que puedan acceder a dichos ensayos e investigaciones.

Después de las próximas elecciones europeas, necesitamos un PLAN DE ACCIÓN EUROPEO PARA LAS ENFERMEDADES RARAS, por lo que, en el próximo mandato de Europa, las Enfermedades Raras deberían abordarse como una prioridad (hasta ahora era el cáncer).

RETOS EN LOS PRÓXIMOS AÑOS

Hay que alcanzar la implicación global. Toda la comunidad debe trabajar unida para encontrar soluciones y dirigir planes concretos y nacionales (familias, pacientes, administración, responsables políticos, industria, investigadores, etc.). Estos son los retos de futuro:

• Diagnóstico: la batalla continúa.
• Apoyar las terapias de ER.
• Búsqueda de constante financiación.
• Estrategias legales para el acceso a nuevos medicamentos
• Agenda de la Comisión Europea: ER debe ser uno de los principales puntos a trabajar.
• Necesitamos cambios en la LOPD para activar y mejorar las investigaciones.

DESEOSDE FUTURO:

• Trabajar juntos en estrecha colaboración.
• Tener más políticas para pacientes.
• Más dinero para hospitales, médicos, enfermeras, atención e investigación.
• Más intercambio de conocimientos.

TECNOLOGÍAS QUE SUPERAN LOS DESAFÍOS DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Debemos entender que la medicina va a fracasar a menos que compartamos datos y conocimientos. Lo más importante en lo que hay que trabajar es en la accesibilidad. Hacer que los datos estén disponibles, sean accesibles y se puedan conectar a otros registros. Los datos se pueden utilizar para encontrar la cura, los fármacos, para motivar la investigación, los ensayos clínicos…

La IA no tiene sentido si no tenemos la información registrada, por lo que hoy en día la inteligencia artificial no es una opción para las enfermedades raras, sino un reto.

Tecnología utilizada en el proceso de diagnóstico:

• Realizar ensayos clínicos.
• Nuevas formas de investigación y diagnóstico.
• Gracias a la tecnología hemos aprendido “no hay 1 ER, sino que hay 8 más”.
• Definir y establecer las bases.
• Comprender la complejidad y las especificidades.

BARRERAS POR DERRIBAR:

• Cambio para mejorar las capacidades de atención médica al detalle.
• Que el paciente pueda tener acceso al diagnóstico e información en una sola entrada al hospital.
• Necesidad de compartir información para identificar situaciones y enfermedades raras con mayor rapidez.
• Directrices unificadas.
• Diagnóstico prenatal: es un tema muy controvertido por la decisión ética que conlleva, pero es un punto muy interesante que abordar.

“SOLO HAY BILLETE DE IDA Y EL CAMINO SE VA A HACER CADA VEZ MÁS COMPLEJO.”

ACCESO, FINANCIACIÓN, INVESTIGACIÓN CLÍNICA E INNOVACIÓN

Hoy en día, el mayor reto es el acceso a la financiación. Hay muchas variables a tener en cuenta y trabajar, porque la ciencia está creciendo rápidamente, pero el acceso no es solo cuestión de dinero y financiación:

• Sostenibilidad vs. rentabilidad.
• Equidad para acceder.
• ER son un ecosistema.
• Más tratamientos disponibles.
• Medicamentos ultra-huérfanos: políticas muy difíciles de explicar.
• Todos los que forman parte del proceso son parte de la solución.
• Consideremos todo lo que tenemos, todos juntos, no solo el acceso a la cura.

Hay más de 3 millones de enfermedades de las que no conocemos la causa (se supone una base genética pero no es suficiente), por lo que el reto es abarcar todo el conjunto de ER. ¿Cómo?

• Difusión del conocimiento.
• Comunicación con centros expertos.
• Elaboración de guías.
• Mejorar el diagnóstico.
• Derivación a centros expertos.
• Más aplicación de la tecnología de nueva generación.
• La financiación de la investigación médica es esencial.
• Participación de los pacientes en la investigación.
• Cubrir las necesidades.
• La importancia de los bancos de biodatos.
• Proporcionar información actualizada y extensible durante todo el proceso.
• Evidencia de datos para la toma de decisiones y la creación de políticas.
• Todas las partes interesadas deben participar en la solución.

“DEBEMOS ESTAR PREPARADOS Y CONFIADOS EN LO QUE ESTAMOS HACIENDO. DEFINITIVAMENTE SE TRATA DE ENFRENTAR LO INCIERTO Y HACER LO CORRECTO EN EL MOMENTO CORRECTO”.