La portavoz de Salud del PSC en el Parlament se compromete a estudiar desde la Conselleria de Salut la incorporación de exomas de larga duración como vía de diagnóstico para facilitar una detección más temprana del síndrome.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha mantenido una reunión con Doña Sara Jaurrieta Guarner, diputada del PSC y portavoz del grupo socialista en la Comisión de Salud del Parlament de Catalunya. El encuentro, enmarcado en la campaña #PhelanVisible, tenía como objetivo presentar la situación actual del diagnóstico del síndrome en Cataluña y trasladar propuestas concretas para mejorarla.
Durante la reunión, Ignasi Andreu, Delegado de Barcelona, expuso los principales datos del informe “Por un diagnóstico precoz del síndrome de Phelan-McDermid”, publicado en octubre de 2025. Entre los datos más significativos destacan la baja tasa de diagnóstico —solo el 6% de las personas afectadas en España tiene un diagnóstico confirmado—, una media de seis años hasta llegar al diagnóstico, y el hecho de que cerca del 40% de las familias han visto denegada en algún momento una prueba genética durante el proceso diagnóstico. También subrayó la urgencia particular del momento: actualmente hay dos ensayos clínicos en Fase 3 para tratamientos específicos del síndrome de Phelan-McDermid, uno de ellos de terapia génica. Solo podrán acceder a estos tratamientos las personas que cuenten con un diagnóstico genético confirmado, lo que convierte la mejora del diagnóstico en una prioridad de primer orden.
Un compromiso concreto desde el Parlament
Tras escuchar los argumentos de la Asociación, Doña Sara Jaurrieta se comprometió a trasladar a la Conselleria de Salut el estudio de la incorporación de exomas de larga duración como vía de diagnóstico del síndrome de Phelan-McDermid en Cataluña. Esta técnica, más completa que los tests genéticos convencionales utilizados actualmente, permitiría detectar un mayor número de casos y reducir significativamente el tiempo hasta el diagnóstico.
La Asociación agradece a la Sra. Jaurrieta su predisposición. A lo largo de los próximos meses, nuestra entidad continuará haciendo seguimiento de este compromiso y mantendrá el diálogo con los interlocutores institucionales para asegurar que se traduce en cambios reales en los protocolos clínicos.
