En un artículo en la Revista RACC, Ignasi Andreu Porta, Delegado de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid en Barcelona, expone en qué consiste el síndrome y la importancia que tiene la investigación a la hora de tratar enfermedades minoritarias.
Ignasi Andreu, tiene un hijo de 8 años, Pau, al que se lo diagnosticaron la enfermedad cuando tenía tan solo tres años. Ignasi explica que “fuimos muy afortunados. Hay familias que no han diagnosticado a sus familiares hasta la adolescencia o ya de adultos y han perdido años muy importantes en los que habrían podido recibir tratamiento o terapias mucho más específicas”. De aquí la importancia de divulgar y concienciar sobre el síndrome.
Desde la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid se trabaja a diario para dar a conocer el síndrome, especialmente entre familias afectadas, personal sanitario y sociedad en general, así como para mejorar el diagnóstico, el acompañamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
