Siguiendo con nuestro objetivo de poder ofrecer a las familias Phelan la mejor información puntera sobre investigación médica sobre el síndrome, hemos estado presentes en la Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, celebrado el 23 de enero en el Salón de Actos Ernest Lluch del Ministerio de Sanidad.

Durante este importante evento, se dieron citas varios profesionales de la salud y expertos farmacología, para ofrecer datos y conclusiones sobre los avances en el campo de las pruebas genéticas necesarias para diagnosticar enfermedades raras, como es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid.

CONTENIDO DE LAS PONENCIAS

Los dos temas más importantes a tratar fueron:

• Catálogo de pruebas genéticas.
• De la investigación a la cartera común de servicios.

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