La guía incluirá técnicas de diagnóstico, la problemática médica y algunas recomendaciones para el tratamiento de los síntomas más comunes de los afectados. Está dirigido por el Dr. José Ramón Fernández Fructuoso de la Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría del Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena)y colaboran la Dra. Carmen Martínez Ferrández de la Sección de Neuropediatría del mismo hospital, Dr. Salvador Ibáñez Micó del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia); la Dra. Vanessa López González.(Sección de Genética Médica) del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia); la Dra. Encarna Guillén Carrasco, Jefa de Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia); el Dr. Julián Nevado Blanco, Sección de Genética Clínica y Dismorfología INGEMM – Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ). Hospital Universitario La Paz, Madrid; la Dra. Catalina Betancur. Directora de Investigación del Instituto Nacional Francés de la Salud y la Investigación médica (INSERM). Centro Nacional de la Investigación Científica (CNRS), Universidad de la Sorbona (París); la Dra. Bárbara Gomez-Taylor Corominas de la Universidad Católica San Vicente Mártir (Valencia); y la Dra. Mónica Burdeus Olavarrieta del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid).
Fecha inicio: enero 2019
Fecha finalización: en curso
