Ayer, miércoles 22 de enero, nuestro delegado de Barcelona, Ignasi Andreu, acudió en nuestra representación a una importante reunión de asociaciones de pacientes para conocer los detalles de TRI-VIAE, un proyecto que se llevará a cabo gracias al impulso del Hospital Sant Joan de Déu, y será liderado por la Dra. Merche Serrano.
Este nuevo reto en la investigación tratará sobre la exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo (potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas).
- Se trata de una nueva herramienta de diagnostico cuando hay variantes de significado incierto.
- Investiga cómo la mutación de según qué genes silencian otros genes que se tendrían que desarrollar.
- Buscarán estos genes silenciados y se podrán revertir parcialmente.
- Tiene como objetivo de validar hallazgos previos.
- Tratará de asistir en situaciones de diagnostico complejas.
- Buscará nuevas aplicaciones clínicas para mejorar el diagnóstico en variantes con resultados inciertos, conocer mejor la expresión genética y definir mejor el fenotipo.
¡Esperamos que este proyecto nos permita dar un salto adelante en la investigación del Síndrome de Phelan-McDermid!
