La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha mantenido una reunión con el equipo del programa REMMA (Recerca en Malalties Minoritàries de l’Adult) del Hospital Universitari de Bellvitge, pionero en el Estado en investigación sobre enfermedades raras en adultos.
Nos reunimos con el Dr. Antoni Riera Mestre, coordinador del programa y jefe del Servicio de Medicina Interna del hospital, y con Paula Sànchez Fernández de Landa, project manager en la Dirección Científica, ayudante en REMMA, e investigadora del IDIBELL vinculada al programa. El Dr. Riera lidera desde 2017 el Grupo de Enfermedades Minoritarias de Bellvitge, que actualmente atiende a más de 3.000 pacientes con más de 200 patologías poco frecuentes, y es el impulsor de REMMA, un programa que conecta 23 grupos de investigación y más de 200 profesionales del Campus Salut Bellvitge.
En la reunión presentamos el informe “Un largo camino hacia el diagnóstico” de nuestra asociación, junto con el informe Phelan Visible —aprobado por el Ministerio de Sanidad— y la Guía Médica Europea sobre el síndrome. Pusimos el foco en un dato especialmente relevante para REMMA, dado que su programa está orientado al diagnóstico en adultos: de los últimos cuatro casos diagnosticados en Cataluña, dos han sido adultos, de 24 y 43 años.
Trasladamos también la urgencia del momento: con dos ensayos clínicos en Fase 3 actualmente en marcha —uno de ellos de terapia génica con resultados muy prometedores—, el diagnóstico confirmado hoy es la única puerta de entrada a los tratamientos del futuro.
La reunión fue muy positiva y abre la puerta a una colaboración entre la asociación y el equipo REMMA para trabajar conjuntamente en mejorar los circuitos de derivación y conseguir que las personas adultas sin diagnóstico puedan llegar a los especialistas adecuados. Agradecemos a este centro su atención y facilidades para poder hacer divulgación sobre el PMS.
