El miércoles 12 de febrero, en Caixaforum Madrid, ha tenido lugar el evento Únicas Talks, una iniciativa del Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación «la Caixa» sobre enfermedades minoritarias, raras pero no invisibles.
Se trata de la segunda jornada de ‘Únicas Talks: Prioridades en enfermedades raras’, un encuentro organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación “la Caixa” que ha reunido a especialistas en enfermedades minoritarias pediátricas para debatir sobre los últimos avances y tendencias.
Este evento ha contado con varias mesas redondas en donde se han comentado novedades como la red Solución Únicas, plataforma digital de datos para todo el sistema sanitario nacional, el proyecto IMPACT de diagnóstico genómico desde el Hospital de La Paz y el CIBERER, el cribado genético neonatal llamado CRINGENES desde Santiago de Compostela o el proyecto enfocado a niños enfermos críticos llamado BABY-LINX.
Sin duda, Única Talks ha sabido poner en valor la importancia del diagnóstico precoz y el cribado neonatal en este tipo de enfermedades poco comunes, como el caso del síndrome de Phelan-McDermid. El tiempo es la principal herramienta con la que es posible marcar la diferencia, en positivo, en la vida de una persona con una enfermedad rara.
La próxima edición de este importante evento para conocer los avances científicos y farmacológicos de enfermedades poco comunes tendrá lugar en Santiago de Compostela.
