El síndrome de Phelan-McDermid o delación del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos...
El día 22 de octubre de 2020 se celebrará el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid y queremos contar con todos vosotros. Además ese día se iluminarán ciertos edificios de color verde, por ello queremos llenar las redes sociales también de color verde y para...
Malena Martinez Cruz, la coordinadora de nuestra Asociación, dió una entrevista para el medio de comunicación Onda Regional En ella ha explicado todo sobre nuestra Carrera Solidaria: Se ha organizado un evento socio-deportivo solidario a nivel mundial para concienciar...
La Conferencia anual es un evento de un día organizado por Seaver Autism Center for Research and Treatment en Mount Sinai. Incluye una serie de conferencias impartidas por profesionales consumados en el campo del autismo. El propósito de la conferencia es discutir el...
Con motivo de celebración de la semana Global Running Week Phelan o más conocido por la Carrera Solidaria Run Like a Hero, son muchas personas las que están dando voz en las Redes Sociales. Son nuestros llamados Runners Solidarios los cuales nos ayudan a difundir esta...
La coordinadora de Atención Médica integral a Trastornos del Espectro Autista del Hospital Gregorio Marañón y miembro de la Sociedad Española de Psiquiatria y Sociedad Española de Psiquiatría Biológica, así como de la Asociación Española de Psiquiatría del niño y del...
Mención en el boletín de FEDER El pasado 28 de Agosto de 2020 la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER, nos mencionó en su boletín uniéndose a la difusión de nuestra Carrera Solidaria 'Run Like A Hero' que se celebra del 17 al 25 de Octubre de 2020. Si...
En la página de nuestra Asociación ya están disponibles las Camisetas de la Carrera Solidaria que puedes adquirir en nuestra web. Hay diferentes modelos: Camiseta Solidaria de mujer: https://22q13.org.es/producto/camiseta-carrera-mujer-run-like-a-hero-2020/ Camiseta...
El pasado 19 de Agosto fue el Día Mundial humanitario, por eso en nuestra red de Instagram pusimos una publicación donde comentábamos que era una oportunidad para colaborar con nuestra Asociación colaborando en la Carrera Solidaria que celebramos en octubre de forma...
El pasado 24 de enero posteamos en nuestras redes las formas de donar que hay en nuestra Asociación. Con vuestra ayuda es posible seguir investigando sobre el Síndrome Phelan y poder seguir ayudando a los mas afectados. Puedes ver la publicación de nuestro Instagram a...
Run Like a Hero Llega la Semana Runner Phelan-Mcdermid que celebraremos del 17 al 25 de Octubre de 2020. A continuación te explicamos en qué consiste: ¿Qué es Run Like a Hero? Es una Carrera Internacional Digital, donde no es sólo ponerse un par de zapatillas y salir...
El pasado 5 de Mayo realizamos una acción llamada Giving Tuesday. Consistía en llenar este día de generosidad y así poder conseguir fondos para la Asociación Phelan Mcdermid y seguir investigando y ayudando a las familias que más lo necesitan. Puedes ver la...
El pasado 3 de Mayo fue un día muy especial para todas las mamás, en especial a nuestras Mamás Phelan. Decidimos que en vez de hacer un sorteo por este día, poner a la venta una pulsera solidaria y recaudar fondos para la Asociación, la cual tuvo bastante voz y...
El pasado 19 de Marzo realizamos una acción en redes por el día del padre. Pedimos videos a las familias en el que salían con nuestros súper héroes en los cuales nos decían que eran para ellos un PAPÁ PHELAN. A finales de mes lo pusimos en youtube para que se pudiera...
El pasado 19 de Junio, pudimos ver esta nota de prensa en el periódico PlantaDoce donde decía que Oryzon Genomics y el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) colaboran en medicina de precisión en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid (PMS) Puedes ver todo...
